Familiaire adenomateuze polyposis

FAP (familiaire adenomateuze polyposis) is een erfelijke ziekte van de darmen. Hierdoor heeft iemand een grote kans om darmkanker te krijgen. De oorzaak is een verandering in een gen. De kenmerken verschillen per persoon en kunnen ook binnen een familie verschillen.

In de dikke darm en de endeldarm groeien honderden bultjes (poliepen). Dit begint meestal als iemand tussen de 10 en 30 jaar oud is. Vaak merk je hier niets van. Soms krijgt iemand buikpijn of dunne poep. Soms zit er bloed bij de poep. De poliepen in de dikke darm en de endeldarm zijn eerst goedaardig. Maar vaak verandert dit als iemand ongeveer 40 jaar is. Dan ontstaat darmkanker.

Soms zitten er ook goedaardige poliepen in de maag of twaalfvingerige darm. Deze worden meestal niet kwaadaardig. Dan ontstaat er geen kanker. De kans dat iemand met FAP kanker krijgt in de twaalfvingerige darm is ongeveer 5-10%. Mensen met FAP kunnen ook andere soorten kanker krijgen, zoals schildklierkanker. Kinderen krijgen soms medulloblastoom of een zeldzame vorm van leverkanker (hepatoblastoom).  
 
Andere kenmerken van FAP kunnen zijn: holtes met vocht (cysten) in de huid, bepaald soort bindweefselgezwellen (desmoïd, bijvoorbeeld in de buikwand), of het netvlies krijgt een andere kleur. Deze kleurverandering kan geen kwaad.

Er bestaat ook een andere vorm van FAP: atypische FAP (AFAP). Hierbij zijn er minder poliepen, en de poliepen ontstaan meestal op latere leeftijd.

Er zijn nog twee andere erfelijke ziektes waarbij poliepen in de darmen vaak kwaadaardig worden. Dit zijn MAP (MUTYH-geassocieerde polyposis) en NTHL1 geassocieerde polyposis. Deze ziektes erf je op een andere manier dan FAP.

Heb je een vraag? Mail ons.

Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.