Familiaire adenomateuze polyposis
FAP (familiaire adenomateuze polyposis) is een erfelijke ziekte van de darmen. Hierdoor heeft iemand een grote kans om darmkanker te krijgen. De oorzaak is een verandering in een gen. De kenmerken verschillen per persoon en kunnen ook binnen een familie verschillen.
In de dikke darm en de endeldarm groeien honderden bultjes (poliepen). Dit begint meestal als iemand tussen de 10 en 30 jaar oud is. Vaak merk je hier niets van. Soms krijgt iemand buikpijn of dunne poep. Soms zit er bloed bij de poep. De poliepen in de dikke darm en de endeldarm zijn eerst goedaardig. Maar vaak verandert dit als iemand ongeveer 40 jaar is. Dan ontstaat darmkanker.
Soms zitten er ook goedaardige poliepen in de maag of twaalfvingerige darm. Deze worden meestal niet kwaadaardig. Dan ontstaat er geen kanker. De kans dat iemand met FAP kanker krijgt in de twaalfvingerige darm is ongeveer 5-10%. Mensen met FAP kunnen ook andere soorten kanker krijgen, zoals schildklierkanker. Kinderen krijgen soms medulloblastoom of een zeldzame vorm van leverkanker (hepatoblastoom).
Andere kenmerken van FAP kunnen zijn: holtes met vocht (cysten) in de huid, bepaald soort bindweefselgezwellen (desmoïd, bijvoorbeeld in de buikwand), of het netvlies krijgt een andere kleur. Deze kleurverandering kan geen kwaad.
Er bestaat ook een andere vorm van FAP: atypische FAP (AFAP). Hierbij zijn er minder poliepen, en de poliepen ontstaan meestal op latere leeftijd.
Er zijn nog twee andere erfelijke ziektes waarbij poliepen in de darmen vaak kwaadaardig worden. Dit zijn MAP (MUTYH-geassocieerde polyposis) en NTHL1 geassocieerde polyposis . Deze ziektes erf je op een andere manier dan FAP.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een dokter kan denken aan FAP als er bij een darmonderzoek veel poliepen worden gevonden. Om zeker te weten dat het om FAP gaat, kan
DNA-onderzoek gedaan worden.
Behandeling
FAP gaat niet over. Mensen met FAP kunnen hun darmen regelmatig laten controleren met een colonscopie. Hiermee kunnen poliepen worden weggehaald. Zo kan darmkanker vroeg opgespoord worden of zelfs worden voorkomen. Als kanker vroeg wordt gevonden, is de kans op genezing groter.
De controles beginnen al vanaf de leeftijd van 10 tot 12 jaar. Vanaf 25 tot 30 jaar kun je ook je maag en twaalfvingerige darm laten onderzoeken.
Is al bekend dat deze erfelijke darmziekte in jouw familie voorkomt? Dan kan een erfelijkheidsarts onderzoeken of jij de aanleg ook hebt. Maar ook als je dit onderzoek (nog) niet hebt laten doen, kun je controles krijgen. Je kunt dit bespreken met je dokter.
Als iemand heel veel of heel grote poliepen heeft is het soms nodig om met een operatie (een deel van) de dikke darm weg te halen. Kijk voor informatie op behandelingen bij polyposis.
Vóórkomen
Over de hele wereld hebben ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 mensen FAP. Van alle gevallen van darmkanker wordt ongeveer 1% veroorzaakt door FAP.
Erfelijkheid
Ja, FAP is erfelijk. Je kunt FAP krijgen als je van één van je ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Soms is iemand de eerste en enige in een familie die FAP heeft. Dan is het foutje in gen bij hem of haar ontstaan (nieuwe mutatie). Hij of zij kan dit en met het foutje wel weer doorgeven aan zijn of haar kind.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Familiaire adenomateuze polyposisOmhoog