Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
Bij kinderen met ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID, de afkorting van Severe Combined ImmunoDeficiency) werkt een deel van de afweer niet goed. Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Dat zijn bijvoorbeeld bacteriën, schimmels en virussen. De oorzaak van SCID is een afwijking in een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten.
Hoeveel last iemand heeft van SCID, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte, maar soms ook pas later.
Een kind met SCID heeft in het bloed te weinig van een bepaald soort witte bloedcellen: de lymfocyten. Daarom krijgt hij of zij makkelijker infecties. Ze hebben vaak infecties in bijvoorbeeld de longen, de maag, de darmen en de huid. Als ze een infectie hebben in de maag of darmen, kunnen ze de hele tijd diarree hebben. Ook hebben ze vaak uitslag op hun huid. Kinderen met SCID groeien vaak ook minder goed in gewicht en lengte.
Zonder behandeling kunnen kinderen met deze ziekte overlijden voordat ze 2 jaar oud zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
In Nederland krijgen bijna alle baby’s binnen een week na hun geboorte de hielprik. Bij de hielprik wordt ook onderzoek gedaan naar SCID.
Dokters kunnen denken aan SCID, als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en met onderzoek van het bloed. Door DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen of de oorzaak van de kenmerken SCID is.
Behandeling
Kunnen dokters op tijd vaststellen dat een kind SCID heeft? Dan kan SCID meestal genezen worden met een stamceltransplantatie. Voordat iemand zo’n behandeling krijgt, kunnen dokters de infecties behandelen met medicijnen.
Voor sommige mensen met een vorm van SCID (ADA-SCID) is er gentherapie met Strimvelis. Kijk voor informatie op de website van de Helpdesk Regeneratieve Geneeskunde van de Universiteit Utrecht.
Vóórkomen
In Nederland worden ieder jaar een paar baby's geboren met ernstig gecombineerde immuunstoornis.
Erfelijkheid
Ja, SCID is erfelijk. En het kan op 2 manieren erfelijk zijn.
Ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID) kan X-gebonden recessief erfelijk zijn. Of iemand kan SCID krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje krijgt. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ernstige gecombineerde immunodeficiëntieOmhoog