Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) is de naam voor een groep erfelijke ziektes van de huid. De oorzaak van die ziektes is een verandering in een gen.
Mensen met een vorm van epidermolysis bullosa hebben kenmerken zoals:
- Hun huid gaat makkelijk kapot en mensen hebben blaren. Die blaren kunnen op de handen en voeten zitten, maar ook op andere plekken. Bijvoorbeeld in de mond, de keel en in de darmen. Dan kan iemand problemen krijgen met slikken en problemen met de darmen. Iemand kan ook blaren in de ogen hebben, dan kan iemand slechter gaan zien
- De huid aan de binnenkant van de handen en onder de voeten kan dikker worden
- Iemand kan ook dikkere nagels krijgen. De nagels kunnen een andere vorm krijgen en los gaan
- Kleine witte bolletjes op de huid.
- Hun huid kan een andere kleur krijgen
- Infecties van de huid
- Wonden die langzaam genezen, vooral op de onderbenen
Bij alle vormen van EB gaat de huid erg makkelijk kapot en krijgt iemand blaren. Iemand met EB heeft daardoor vaak pijn en jeuk.
Hoe diep het in de huid zit en op welke plekken in het lichaam mensen klachten hebben, verschilt tussen de verschillende vormen van EB. De ernst van de ziekte kan ook tussen personen verschillend zijn.
Meestal hebben baby’s en jonge kinderen al kenmerken van epidermolysis bullosa. Als een baby een ernstige vorm van EB heeft, kan de baby daar aan overlijden. Maar bij sommige vormen van EB kan het ook pas op de volwassen leeftijd te zien zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan epidermolysis bullosa als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kan een arts onderzoek doen van een stukje huid (huidbiopt). En een arts kan ook DNA-onderzoek doen.
Behandeling
Epidermolysis bullosa is niet te genezen.
Mensen met een vorm van EB krijgen een ondersteunende behandeling. Bijvoorbeeld om de blaren en wonden te verzorgen. Het doel van de behandeling is vooral de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te krijgen en te houden.
Vóórkomen
In Nederland heeft ongeveer 1 van de 24.000 mensen een vorm van epidermolysis bullosa.
We weten niet precies hoe vaak de verschillende vormen van EB over de hele wereld voorkomen.
Erfelijkheid
Ja, epidermolysis bullosa is erfelijk.
De verschillende vormen van EB kunnen erfelijk zijn op een autosomaal dominante manier of autosomaal recessieve manier.
Soms is iemand de eerste in de familie met EB. Dan kan hij of zij een nieuwe verandering in een gen hebben. Iemand kan die verandering doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Epidermolysis BullosaOmhoog