Ellis-van Creveld syndroom
Het Beckwith-Wiedemann syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is meestal een verandering op chromosoom 11. De kenmerken verschillen per persoon. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders.
Bij de geboorte is een baby met Beckwith-Wiedemann syndroom meestal zwaarder dan andere kinderen. Een jong kind met dit het syndroom groeit sneller dan kinderen zonder dit syndroom. Maar na een aantal jaren stopt het snelle groeien en wordt het groeien normaal. Op volwassen leeftijd hebben mensen met Beckwith-Wiedemann syndroom een normale lengte.
De tong is soms groter bij de geboorte, net als de organen in de buik. Als het kind een grotere tong heeft, kan eten lastig zijn. Door de grote tong kan het kind ook moeite met de ademen hebben. En later problemen met praten krijgen. Soms groeit de ene helft van het lichaam meer dan de andere helft van het lichaam. Armen en benen zijn dan niet altijd even lang of dik. Sommige kinderen met Beckwith-Wiedemann syndroom worden geboren met een navelbreuk. Meestal is er niets mis met het verstand.
Bij het Beckwith-Wiedemann syndroom kan het kind na de geboorte te weinig suiker in het bloed hebben. En op de kinderleeftijd is er meer kans om goedaardige en kwaadaardige gezwellen te krijgen. Die gezwellen zitten dan vooral in de nieren en de lever. In de nieren noemen we dit een Wilms tumor en de lever hepatoblastomen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan het Beckwith-Wiedemann syndroom als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Bij 8 op de 10 kinderen kan DNA-onderzoek bewijzen dat een kind Beckwith-Wiedemann syndroom heeft.
Behandeling
Het Beckwith-Wiedemann syndroom kan niet genezen. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Dokters proberen met een behandeling de klachten minder te maken.
Als er een verschil is in de lengte van de benen, helpt soms een inlegzooltje in de schoen van het kortere been. Soms wordt er een operatie gedaan.
Als het kind een grotere tong of navelbreuk heeft, kan de chirurg een operatie doen. Als een baby problemen met drinken heeft, kunnen speciale spenen helpen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Met medicijnen kan de hoeveelheid suiker in het bloed onder controle worden gehouden. Ieder jaar maakt een arts een echo van de buik om te kijken of er misschien tumoren ontstaan zijn. En er wordt bloedonderzoek gedaan.
Vóórkomen
In Nederland worden per jaar ongeveer 15 kinderen met het Beckwith-Wiedemann syndroom geboren. Over de hele wereld komt de aandoening ongeveer voor bij 1 op de 13.500 pasgeboren kinderen.
Erfelijkheid
Meestal is iemand met het Beckwith-Wiedemann syndroom de enige in de familie met de aandoening. Maar soms hebben meer familieleden het. De kans dat een tweede persoon in de familie het Beckwith-Wiedemann syndroom krijgt hangt af van de oorzaak.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ellis-van Creveld syndroomOmhoog