Cystinose
Bij cystinose stapelt de stof cystine zich op in het lichaam. Dit kan zorgen voor schade in verschillende organen en weefsels. Vooral de nieren en de ogen raken beschadigd. Maar iemand kan ook problemen krijgen met bijvoorbeeld de spieren, schildklier en/of alvleesklier.
Cystinose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Niet iedereen krijgt alle klachten van cystinose. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.
Er zijn drie vormen van cystinose:
- infantiele (of nefropatische) cystinose
- juveniele (of intermediaire) cystinose
- adulte (of oculaire) cystinose
Bij infantiele cystinose beginnen de klachten vaak als kinderen ongeveer een half tot anderhalf jaar oud zijn. De kinderen hebben meer dorst dan normaal. Dat komt door de schade aan hun nieren door het cystine. Door die schade verliest het lichaam te veel mineralen, zouten en vocht. Kinderen kunnen dan uitdrogen. En daardoor kunnen ze ook minder goed groeien en afwijkingen aan hun botten krijgen. Zonder behandeling raken de nieren zo beschadigd dat ze uiteindelijk helemaal kunnen stoppen met werken (nierfalen). Het cystine kan zich ook opstapelen in het hoornvlies van de ogen. Dan kunnen de ogen extra gevoelig worden voor licht. Ook kunnen kinderen last hebben van tranende ogen.
Kinderen met intermediaire cystinose hebben dezelfde klachten als kinderen met infantiele cystinose. Maar intermediaire cystinose begint meestal rond het 8ste jaar.
Bij adulte cystinose beginnen de klachten op volwassen leeftijd. Bij deze vorm raken die nieren vaak niet beschadigd. Ook heeft iemand geen achterstand in de groei. Wel zijn vaak de ogen wel extra gevoelig voor licht en heeft iemand last van tranende ogen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters weten zeker dat iemand cystinose heeft als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. En na onderzoek van het bloed, de urine, de ogen en na DNA-onderzoek.
Behandeling
Cystinose gaat niet over. Als dokters op tijd weten dat iemand cystinose heeft, kan met het middel cysteamine het opstapelen van cystine in de nieren en ogen voorkomen worden of uitgesteld worden. Vaak zorgt cysteamine er ook voor dat kinderen weer gaan groeien. Soms krijgt iemand een behandeling met groeihormonen. En met aangepaste voeding kan ervoor gezorgd worden dat iemand weer genoeg mineralen, voedingsstoffen en vocht krijgt. Bij sommige mensen met cystinose wordt een niertransplantatie gedaan.
Vóórkomen
Cystinose komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 200.000 personen. In Nederland komen er per jaar ongeveer 1 tot 2 mensen met deze aandoening bij.
Erfelijkheid
Cystinose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>CystinoseOmhoog