Cystinose
Bij cystinose wordt de stof cystine niet door het lichaam opgeruimd. Dan heeft iemand teveel van die stof in het lichaam. Dit kan zorgen voor schade in verschillende organen en weefsels. Vooral de nieren en de ogen kunnen door cystinose beschadigen. Cystinose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Niet iedereen krijgt alle klachten van cystinose. De ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.
Er zijn drie vormen van cystinose:
- infantiele (of nefropatische) cystinose
- juveniele (of intermediaire) cystinose
- adulte (of oculaire) cystinose
Bij infantiele cystinose beginnen de klachten vaak als kinderen ongeveer een half tot anderhalf jaar oud zijn. Ze hebben meer dorst dan normaal en drinken veel. Dat komt door de schade aan hun nieren. Door die schade verliest het lichaam te veel vocht en belangrijke stoffen (mineralen en zouten). Dit heet Fanconi syndroom. Kinderen kunnen dan uitdrogen. Ook kunnen ze minder goed groeien en afwijkingen krijgen aan hun botten (rachitis).
Zonder behandeling raken de nieren zo beschadigd dat ze uiteindelijk helemaal kunnen stoppen met werken. Dat heet nierfalen.
Het cystine kan zich ook verzamelen in het hoornvlies van de ogen. Dan kunnen de ogen extra gevoelig worden voor licht. Ook kunnen kinderen last hebben van tranende ogen.
Kinderen met juveniele cystinose hebben dezelfde klachten als kinderen met infantiele cystinose. Maar juveniele cystinose begint meestal rond het 8ste jaar.
Bij adulte cystinose beginnen de klachten op volwassen leeftijd. Bij deze vorm raken de nieren vaak niet beschadigd. Ook heeft iemand geen achterstand in de groei. Vaak zijn wel de ogen extra gevoelig voor licht.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters weten zeker dat iemand cystinose heeft als hij of zij de klachten heeft zoals die hierboven staan. En na onderzoek van het bloed, de urine, de ogen en na DNA-onderzoek.
Behandeling
Cystinose gaat niet over.
Als dokters op tijd weten dat iemand cystinose heeft, kan hij of zij het medicijn cysteamine krijgen. Dat medicijn zorgt ervoor dat het opstapelen van cystine in de nieren en ogen wordt voorkoment of wordt uitgesteld. Vaak zorgt cysteamine er ook voor dat kinderen weer gaan groeien. Soms krijgt iemand een behandeling met groeihormonen.
Door het eten en drinken aan te passen kan ervoor gezorgd worden dat iemand weer genoeg mineralen, voedingsstoffen en vocht binnen krijgt.
Bij sommige mensen met cystinose wordt een niertransplantatie gedaan.
Vóórkomen
Cystinose komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 200.000 personen. In Nederland komen er per jaar ongeveer 1 tot 2 mensen met deze aandoening bij.
Erfelijkheid
Ja, cystinose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>CystinoseOmhoog