Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Congenitale hernia diafragmatica

Iemand met een hernia diafragmatica heeft een gat (hernia) in het middenrif (diafragma). Het middenrif is de platte spier tussen de buikholte en de borstkas. Het middenrif helpt bij het ademhalen. Meestal zit het gat links. Soms komt door het gat een deel van de darmen en maag in de borstholte terecht. Dan is er vaak minder ruimte voor de longen. Hierdoor kunnen de longen zich minder goed ontwikkelen. 

Kinderen die met een hernia diafragmatica worden geboren, hebben na de geboorte vaak moeite met ademhalen. Omdat ze te weinig zuurstof binnen krijgen, kan hun huid kan er blauw uitzien. Ook kan hun buik ingevallen zijn. Verder kan de bloeddruk in de bloedvaten van hun longen te hoog zijn. 

Soms is de oorzaak van een hernia diafragmatica bekend, maar meestal niet. Erfelijke aanleg en andere oorzaken die nog niet bekend zijn, spelen er waarschijnlijk een rol bij. 

Hernia diafragmatica kan een kenmerk zijn van een syndroom. Dan zijn er vaak ook nog andere kenmerken. Maar soms heeft een kind ook nog andere kenmerken, die niet bij een bekende ziekte of aandoening horen. Soms heeft een kind alleen een hernia diafragmatica. 

Meestal wordt een hernia diafragmatica direct na de geboorte ontdekt, maar soms wordt pas later in het leven duidelijk dat iemand dit heeft. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, is van persoon tot persoon verschillend.

Ongeveer 7 tot 8 op de 10 baby’s met een hernia diafragmatica blijft leven. Dit hangt af van hoe de longen zich ontwikkelen en hoe de bloeddruk in de bloedvaten van de longen na de geboorte is. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Met een 13-wekenecho, 20-wekenecho of MRI tijdens de zwangerschap kan een hernia diafragmatica worden vastgesteld. Na de geboorte kunnen dokters hernia diafragmatica vaststellen als een baby de kenmerken heeft die hierboven staan. Op een röntgenfoto kan de dokter een hernia diafragmatica zien.

Behandeling

Als de hernia diafragmatica van de baby al tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, zijn soms al operaties bij het kind mogelijk. Dat gebeurt bij 27 tot 29 weken in de zwangerschap en bij de 34 tot 35 weken.

Na de geboorte krijgt een baby met hernia diafragmatica hulp bij het ademen. Soms kunnen dokters het gat in het middenrif met een operatie dicht maken.

Vóórkomen

In Nederland worden per jaar ongeveer 50 kinderen geboren met een hernia diafragmatica.

Erfelijkheid

Ja, soms is hernia diafragmatica erfelijk. Dan is het een deel van een syndroom. Dan gaat het om een chromosoomafwijking of erfelijke aandoening. 

Meestal is de oorzaak nog niet duidelijk. Erfelijke aanleg en andere oorzaken lijken een rol te spelen bij het ontstaan (multifactoriële overerving).

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Congenitale hernia diafragmaticaOmhoog