Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Coeliakie

Iemand met coeliakie krijgt na het eten van gluten een ontsteking in de dunne darm. Gluten zijn stoffen die in verschillende soorten granen zitten. Coeliakie is een multifactoriële én een auto-immuunziekte. De oorzaak is nog niet precies bekend.

Kenmerken van coeliakie kunnen zijn:

  • Problemen van de maag en darmen, zoals: dunne poep of soms juist verstopping, buikpijn, een opgezwollen buik, overgeven en gewicht verliezen
  • Jeuk en huiduitslag door dermatitis herpetiformis
  • Erg moe zijn
  • Bloedarmoede
  • Pijn aan gewrichten
  • Problemen zoals tintelingen, pijn, minder gevoel, moeilijk je evenwicht kunnen bewaren, misgrijpen als je iets wilt pakken, epileptische aanvallen, of ADHD
  • Botontkalking en minder botmassa (osteoporose en osteopenie)
  • Niet of moeilijk zwanger kunnen worden
  • Klein zijn en/of niet goed groeien.
  • Laat in de puberteit komen
  • Afwijkingen van het glazuur van de tanden

Dat iemand coeliakie heeft, kan vastgesteld worden op de kinderleeftijd, maar ook als iemand volwassen is. Mensen met coeliakie hebben een grotere kans om ook nog een andere auto-immuunziekte te hebben.

Coeliakie komt vaker voorbij mensen met downsyndroom, het syndroom van Turner en het Williams syndroom.   

Hoeveel kenmerken iemand met coeliakie heeft verschilt tussen personen. Vaak wordt de ziekte niet of pas laat ontdekt.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een dokter kan denken aan coeliakie als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Meestal wordt eerst het bloed onderzocht. Als iemand met coeliakie gluten eet, dan kunnen er bepaalde stoffen in het bloed zitten.
Vaak is het ook nodig om stukjes van de dunne darm (biopt) te onderzoeken. Alleen na die onderzoeken weten artsen zeker dat iemand coeliakie heeft.  

Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan. Dan wordt gekeken of iemand bepaalde versies van genen heeft. Mensen met die versies hebben meer kans coeliakie te hebben.

Niet iedereen met die versies krijgt ook coeliakie. Maar als je ze niet hebt, dan kun je ook geen coeliakie krijgen.

Er zijn verschillende redenen waarom het belangrijk is om te weten of je coeliakie hebt.

Behandeling

Coeliakie kan niet genezen. De behandeling is een dieet waar geen gluten in zitten. Dat dieet moet iemand het hele leven volgen. Door de coeliakie kan iemand te weinig hebben van bepaalde voedingsstoffen. Een diëtist gespecialiseerd in coeliakie kan advies geven over wat je kunt eten en drinken, zodat je toch genoeg voedingstoffen binnen krijgt.

Soms helpt een glutenvrij dieet niet meer. Dat is vaker zo als pas laat ontdekt is dat iemand coeliakie heeft. Dan krijgt iemand controle-onderzoeken, omdat de kans dan groter is dat iemand dan bepaalde soorten kanker krijgt.

Vóórkomen

In de hele wereld hebben ongeveer 1 tot 2 van de 100 mensen coeliakie.

Erfelijkheid

Coeliakie is een multifactoriële ziekte. Dat betekent dat veranderingen in genen samen met omgevingsfactoren een rol spelen. En het is een auto-immuunziekte.

Het is nog niet precies duidelijk welke factoren dit allemaal zijn en hoe al die verschillende factoren samen ervoor zorgen dat iemand coeliakie krijgt.

Iemand kan een erfelijke aanleg voor coeliakie hebben. Dan heeft iemand bepaalde versies van genen die een rol spelen in hoe het afweersysteem werkt. Verschillende van diezelfde versies van genen spelen ook een rol bij het krijgen van andere auto-immuunziektes.

Er wordt ook onderzoek gedaan naar de rol van epigenetica bij het krijgen van coeliakie.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

Terug naar het overzicht