Bardet-Biedl syndroom
De meeste mensen met Bardet-Biedl syndroom (BBS) hebben meer kans op overgewicht, worden blind en hebben problemen met de nieren. De oorzaak is een fout in een gen. Het verschilt van persoon tot persoon welke kenmerken en klachten iemand heeft en hoeveel last iemand er van heeft.
Bij de geboorte heeft een baby met het Bardet-Biedl syndroom vaak een normaal gewicht. In het eerste levensjaar en daarna groeit het kind meestal sneller in gewicht dan kinderen van dezelfde leeftijd. En krijgt last van overgewicht (obesitas).
Meestal worden kinderen met BBS langzaam blind. Als kinderen ongeveer 7 jaar oud zijn kunnen ze last krijgen van nachtblindheid. Daarna gaat hij of zij langs de randen steeds wat minder zien. Dit breidt zich uit naar het midden. Het lijkt dan alsof je door een steeds smallere buis kijkt. Gemiddeld worden kinderen blind als ze ongeveer 15 jaar zijn.
De helft van de mensen met BBS heeft milde problemen met horen. Kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben vaak meer tijd nodig om te leren praten. Ook leren bewegen gaat langzamer; veel kinderen hebben slappere spieren. Vaak heeft iemand extra vingers en tenen (polydactylie). Sommige mensen hebben een verstandelijke beperking. Ook kunnen ze soms minder goed ruiken. Iemand met BBS heeft meer kans om diabetes type 2 te krijgen.
Veel kinderen worden geboren met een afwijking aan de nieren. Soms zijn de nieren niet helemaal goed gegroeid. Of zitten er blaasjes met vocht in (cystenieren). Bij sommige mensen gaan de nieren steeds minder goed werken.
Sommige mensen met BBS worden geboren met een afwijking van het hart zoals een gat tussen de boezems van het hart (ASD), of een gat tussen de kamers van het hart (VSD). Of hun hartspier werkt niet meer goed. Ongeveer de helft heeft een hoge bloeddruk.
Soms hebben ze afwijkingen van de geslachtsorganen. Jongens kunnen een kleine penis en zaadballen hebben. Soms zijn de zaadballen niet ingedaald. Meisjes hebben soms een afwijking van de baarmoeder. Of hun vagina en eierstokken hebben zich niet helemaal gevormd. Mannen en vrouwen met BBS kunnen daardoor minder vruchtbaar zijn. Mensen met Bardet-Biedl syndroom kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Bardet-Biedl syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen Bardet-Biedl syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
Bardet-Biedl syndroom gaat niet over. Mensen met BBS komen bij verschillende dokters en specialisten. Die probren met een behandeling de kenmerken en klachten minder te maken.
Als iemand te zwaar is, kan een diëtist advies geven. Als iemand slechter gaat zien, kunnen hulpmiddelen zoals een loep en bril helpen. Iemand die blind is, kan braille leren. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. En een fysiotherapeut bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Als iemand extra vingers en tenen (polydactylie) heeft, worden die meestal met een operatie weggehaald. Dokters controleren regelmatig de nieren en de ogen. Voor de problemen met de nieren kan de arts medicijnen geven. Ook kan nierdialyse nodig zijn. Soms kan er een niertransplantatie worden gedaan. De cardioloog kan bepalen of er een behandeling nodig is voor de problemen met het hart. Als de zaadballen niet op de juiste plaats zitten, dan kan de arts dat met een operatie verhelpen. Soms krijgt iemand een hormoonbehandeling als er afwijkingen van de geslachtsorganen zijn.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 100.000 mensen heeft Bardet-Biedl syndroom.
Erfelijkheid
Ja, Bardet-Biedl syndroom is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Bardet-Biedl syndroomOmhoog