ATR-x Syndroom
Het ATR-x syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand meestal een ernstige achterstand in de ontwikkeling heeft en een vorm van erfelijke bloedarmoede. Dit syndroom komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook de ernst van de klachten is verschillend. Meisjes en vrouwen kunnen draagster zijn van het foutje in de genen. Draagsters hebben meestal geen of weinig klachten.
Baby’s met dit syndroom hebben vaak moeite met drinken. Vaak komt er voeding vanuit de maag terug naar de mond (reflux). En meestal hebben ze last van verstopping van de darmen.
Jongens met het ATR-x syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal een klein hoofd. De ogen kunnen verder uit elkaar staan en ze hebben vaak een kleine neus. De oren zitten meestal wat lager aan het hoofd vast Ook hebben deze jongens een brede mond die bij de meesten een beetje open staat.
Veel kinderen kijken scheel. Ook horen ze vaker minder goed. Verder heeft ongeveer 1 op de 3 kinderen epilepsie.
Jongens met ATR-x syndroom hebben een achterstand in het leren zitten, kruipen en lopen. Een deel leert niet los lopen. Ze hebben vaak slappere spieren, maar bij het ouder worden kunnen de spieren van armen en benen juist stijf worden (spasticiteit).
Ook hebben deze kinderen een achterstand in het leren praten. De meeste kinderen leren enkele woorden zeggen. Meestal hebben ze een ernstige verstandelijke beperking en bijna altijd zijn er problemen met leren. Bij veel kinderen slaat hun stemming makkelijk om van blij naar boos, en weer terug. Sommige jongens en mannen hebben kenmerken van autisme.
Vaak blijven jongens en mannen met ATR-x syndroom kleiner. Ook kan het iemand een kippenborst hebben of kan de rug krom groeien dat heet een scoliose of kyfose. Soms hebben ze ook kromme vingers, platvoeten of klompvoeten.
Veel jongens en mannen hebben afwijkingen van de geslachtsdelen, zoals hypospadie en niet ingedaalde zaadballen. Soms hebben de geslachtsdelen zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.
Bij ATR-x syndroom komt vaak een vorm van erfelijke bloedarmoede voor: alfa-thalassemie. Maar vaak heeft iemand daar geen klachten van.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan het ATR-x syndroom, als een jongen of man de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Er kan bloedonderzoek worden gedaan. Met DNA-onderzoek kan bepaald worden of een jongen of man dit syndroom heeft.
Behandeling
Je kunt niet genezen van het ATR-x syndroom. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Jongens en mannen met ATR-x syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Bij problemen met drinken kan een logopedist begeleiding bieden. Vaak krijgen kinderen die moeite met drinken hebben voeding via een slangetje (sonde). Als het kind reflux heeft, dan kan de voeding dikker gemaakt worden of kunnen medicijnen helpen. Soms wordt voor de reflux een operatie gedaan. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Hierbij kunnen ook gebaren of pictogrammen gebruikt worden. Bij problemen met het leren kunnen kinderen vaak naar het speciaal onderwijs. Tegen de epilepsie helpen meestal medicijnen. Of kan er een andere behandeling worden gegeven, zoals een speciaal dieet. Bij gefrustreerd gedrag of boosheid kan een orthopedagoog of psychiater advies geven. Een oogarts kan het scheelzien behandelen. De problemen met horen kunnen buisjes of gehoorapparaten helpen. Sommige afwijkingen aan de geslachtsdelen kunnen behandeld worden.
Vóórkomen
Hoeveel jongens en mannen ATR-x syndroom hebben, is niet precies bekend.
Over de hele wereld zijn er ongeveer 200 jongens/mannen met deze aandoening. In Nederland zijn dat er ongeveer 25.
Erfelijkheid
ATR-x syndroom is X-gebonden recessief erfelijk. Een jongen kan de afwijking in het gen van zijn moeder gekregen hebben.
Maar het kan ook zijn dat de afwijking in het gen bij de jongen zelf ontstaan is. Dat heet een spontane mutatie. Zijn moeder heeft de afwijking in het gen dan niet.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>ATR-x SyndroomOmhoog