Angelman syndroom
Kinderen met Angelman syndroom hebben een verstandelijke beperking. Ze ontwikkelen zich minder snel dan andere kinderen. De oorzaak is een afwijking in chromosoom 15. Welke kenmerken iemand met dit syndroom heeft en of iemand daar veel of weinig last van heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.
Dat een kind met Angelman syndroom zich anders ontwikkelt, zie je meestal vanaf het moment dat ze een half jaar zijn. Ze leren niet goed praten. Ook hebben ze moeite met bewegen en hun evenwicht houden. Vaak hebben ze ook epilepsie. Mensen met Angelman syndroom zijn vaak vrolijk, lachen veel en wapperen met hun handen.
Hun gezicht ziet er vaak anders uit:
- Hun hoofd groeit minder snel, ze krijgen en een breed en klein hoofd (microcefalie)
- Hun achterhoofd kan plat zijn
- Sommige kinderen hebben een brede mond
- Soms is hun onderkaak groot
- Hun tanden staan wijd uit elkaar
- Soms kijken ze scheel.
Sommige kinderen hebben een lichte huidskleur en een lichte haarkleur.
Soms hebben jonge kinderen problemen met eten. Ook kunnen ze last hebben van harde poep (obstipatie).
Kinderen met Angelman syndroom hebben meestal problemen met slapen. Ze hebben ook weinig slaap nodig. Dat wordt vaak beter als ze ouder worden.
Kinderen met Angelman syndroom zijn vaak druk. Ze kunnen zich maar kort ergens op concentreren. Bij het ouder worden, neemt het drukke gedrag meestal af. Ook hebben ze vaak een grote interesse in water. Soms hebben ze een kromme rug (scoliose).
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters gebruiken een lijst met kenmerken om vast te stellen dat iemand Angelman syndroom heeft. Die lijst wordt overal in de wereld gebruikt. Ook met een hersenfilmpje (EEG) kunnen ze zien dat het om Angelman syndroom gaat. Door DNA-onderzoek te doen weet een dokter dit vaak zeker.
Soms kan deze ziekte worden vastgesteld met EpiSign-onderzoek.
Behandeling
Angelman syndroom gaat niet over. Met verschillende behandelingen kunnen sommige kenmerken minder worden. Bij het leren bewegen en het evenwicht houden kan een fysiotherapeut helpen. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Voor epilepsie en de slaapproblemen kunnen medicijnen worden gegeven. Aan scoliose kan een kind meestal geopereerd worden. Voor de problemen met eten, harde poep en scheelzien zijn ook behandelingen mogelijk.
Vóórkomen
Ongeveer 6 tot 10 op de 120.000 mensen heeft Angelman syndroom.
Erfelijkheid
Ja, Angelman syndroom kan erfelijk zijn. Hoe groot de kans is dat een volgend kind ook Angelman syndroom krijgt, hangt af van de oorzaak van dit syndroom bij het eerste kind. Die kans kan liggen tussen minder dan 1% (1 op 100) tot 50% (50 op 100). Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Angelman syndroomOmhoog