Amyotrofische laterale sclerose
Bij amyotrofische lateraal sclerose (ALS) krijgt iemand steeds minder kracht in de spieren. Dit komt doordat de zenuwen die prikkels doorgeven aan de spieren, beschadigen. De oorzaak is niet altijd bekend. Soms is ALS erfelijk. Dan ontstaat de aandoening door een foutje in een gen.
Hoe snel de spieren achteruitgaan, verschilt van persoon tot persoon. Meestal beginnen de klachten rond het vijftigste levensjaar. Soms krijgt iemand op jonge leeftijd al klachten. Veel mensen met de erfelijke aanleg voor ALS krijgen daar klachten van, maar er zijn ook mensen die er geen klachten van krijgen.
ALS begint meestal met verkrampte of stijve spieren, maar soms juist met slappe spieren.
Iemand kan moeite krijgen met praten, kauwen en slikken. Mensen met ALS kunnen in de loop van de tijd niet meer lopen. Ook kunnen ze hun handen en armen minder goed gebruiken. Verder gaan de spieren voor de ademhaling steeds minder goed werken. De spieren van het hart blijven wel werken.
Sommige mensen met ALS krijgen frontotemporale dementie.
Ongeveer 1 op de 5 mensen met ALS is vijf jaar nadat de eerste klachten zijn begonnen, nog in leven.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen vaststellen dat iemand amyotrofische lateraal sclerose heeft als diegene de kenmerken heeft die hierboven staan. Ook kunnen ze onderzoek doen van de hersenen en het bloed. Soms doen artsen een MRI of DNA-onderzoek.
Het kan lastig zijn om ALS vast te stellen, omdat de kenmerken op andere ziektes lijken.
Behandeling
Iemand kan niet genezen van amyotrofische lateraal sclerose. Medicijnen kunnen soms helpen om de achteruitgang van de spieren te vertragen.
Bij de behandeling helpt een team van verschillende hulpverleners, zoals een neuroloog, fysiotherapeut en logopedist. De fysiotherapeut kan begeleiden zodat iemand zo lang mogelijk bewegingen kan blijven maken. De logopedist kan helpen bij problemen met eten.
Vóórkomen
In Nederland zijn er ongeveer 1500 mensen met amyotrofische lateraal sclerose.
Erfelijkheid
Nee, meestal is ALS niet erfelijk. Bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) is het wel erfelijk.
Als het om de erfelijke vorm van ALS gaat, dan gaat de overerving meestal zo: iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de verandering in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg voor de aandoening krijgen ook klachten. Dat heet verminderde penetrantie.
Bij sommige mensen is de erfelijke vorm van ALS op een andere manier doorgegeven, namelijk autosomaal recessief. Heel soms hebben mensen een vorm van ALS die X-gebonden dominant erfelijk is.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Amyotrofische laterale scleroseOmhoog