Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Achondroplasie

Iemand met achondroplasie is klein van stuk en heeft kortere armen en benen. Dit komt omdat bij het groeien het kraakbeen van de armen en benen niet goed in bot verandert. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De romp van mensen met achondroplasie is even groot als mensen zonder deze aandoening. Mannen worden gemiddeld 1,31 meter lang. Vrouwen zijn gemiddeld 1,24 meter lang.

Totdat ze hun hoofd goed zelf in evenwicht kunnen houden zijn er speciale adviezen voor de verzorging van baby’s. Kinderen kunnen er langer over doen om te leren lopen. De vingers en tenen kunnen korter zijn. Soms hebben mensen kromme benen (O-benen).

Mensen kunnen een groter hoofd en een plat gezicht hebben. Iemand met achondroplasie kan vaker last hebben van oorontstekingen. Soms horen ze daardoor minder. En/of hebben kinderen moeite met het leren praten. Iemand kan een holle rug hebben. Enkele mensen hebben ook pijn aan de rug of hebben een tintelend gevoel in de benen. Dit komt omdat het wervelkanaal dan smaller is dan normaal. Volwassenen zijn soms te zwaar.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Soms worden er met de 13-wekenecho of de 20-wekenecho tijdens de zwangerschap aanwijzingen gezien dat de baby achondroplasie heeft.

Artsen kunnen na de geboorte achondroplasie vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan, en met röntgenonderzoek.

Als artsen niet zeker weten of het om achondroplasie gaat, kan er DNA-onderzoek kan worden gedaan.

Behandeling

Iemand kan niet genezen van achondroplasie.

Mensen met achondroplasie komen bij verschillende artsen en behandelaars. De behandeling en begeleiding heeft het doel om de kenmerken minder te maken en te voorkomen dat iemand meer problemen krijgt. Ook is het doel om de kwaliteit van leven beter te maken, en dat iemand voor zichzelf kan zorgen.

De fysiotherapeut kan advies geven over de manier waarop baby’s verzorgd kunnen worden. Hij of zij kan ook begeleiden bij het leren bewegen. De revalidatiearts kan de ontwikkeling van kinderen ondersteunen en kan advies geven over aanpassingen en hulpmiddelen. Sommige mensen kiezen ervoor om hun benen en soms ook hun armen langer te laten maken. 

Kijk hier voor informatie over de behandeling en begeleiding. 

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 25.000 mensen heeft achondroplasie.

Erfelijkheid

Ja, achondroplasie is erfelijk.

Bij ongeveer 8 op de 10 mensen gaat het om een afwijking in het gen die iemand niet van één van de ouders heeft geërfd (nieuwe afwijking). Deze afwijking is dan spontaan bij iemand zelf ontstaan. Iemand is dan de eerste in de familie met achondroplasie.

Bij ongeveer 2 op de 10 mensen heeft iemand de afwijking in het gen wél van één van de ouders gekregen. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

Is de oorzaak van achondroplasie bij een kind een nieuwe afwijking in het gen?  Dan hebben ouders een kleine kans op nog een kind met deze aandoening.

Als een kind van beide ouders de afwijking in het gen krijgt, dan heeft het kind een ernstige aandoening van de botten.
Meestal overlijden deze kinderen kort na de geboorte.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

Terug naar het overzicht

>>AchondroplasieOmhoog