Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

5α-Reductase-2 deficiëntie

Bij deze variant van DSD bestaat er een deficiëntie in het enzym 5α-reductase-2 dat nodig is voor de omzetting van testosteron in dihydrotestosteron. Androgeenreceptoren zijn gevoeliger voor dihydrotestosteron dan voor testosteron. Dihydrotestosteron is nodig voor de masculinisatie van de externe genitalia en de ontwikkeling van de prostaat. De oorzaak is een mutatie in het SRD5A2 gen.

Vóórkomen

Hierover zijn geen betrouwbare cijfers bekend. 

Erfelijkheid

Autosomaal recessief. Indien beide ouders drager zijn, is de kans op een aangedaan kind 25%.

Organisaties

>>5α-Reductase-2 deficiëntieOmhoog