17β-HSD-3 deficiëntie
17β-HSD-3 deficiëntie is een variant van DSD. Het 17β-HSD-3 enzym is nodig voor de omzetting van androsteendion in testosteron. Het type 3 enzym komt uniek tot expressie in de testis. Een deficiëntie in dit enzym resulteert in een afgenomen testosteronsynthese uit de Leydigcellen. Dit heeft een ongunstige invloed op de ontwikkeling van de interne en externe genitaliën. Dit betekent dat een kind dat in aanleg mannelijk is wordt geboren met een (volledige) vervrouwelijking van de genitaliën.
De oorzaak van deze deficiëntie zijn mutaties in het HSD17B3 gen dat codeert voor dit enzym.
Vóórkomen
De berekende minimale incidentie in Nederland is 1 : 147 000 pasgeborenen. Dit betekent dat er in Nederland meestal maar 1 kind per jaar wordt geboren met deze aandoening.
Erfelijkheid
Autosomaal recessief. Indien beide ouders drager zijn, is de kans op een aangedaan kind 25%.
Home>Aandoeningen>17β-HSD-3 deficiëntieOmhoog