Contactgroep Pachydermoperiostose (PDP)

Pachydermoperiostose is een zeer zeldzame genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de trias:
-    Trommelstokvingers
-    ossificerende (botvormende) periostitis
-    gewrichtsklachten.
Daarnaast kunnen patiënten nog vele andere symptomen hebben.  

Pachydermoperiostose is de primaire (idiopathische) familiaire variant van hypertrofische osteoartropathie. Er bestaat ook een verworven variant: secundaire hypertrofische osteoartropathie. Dit is meestal een paraneoplastisch gevolg van een (occult) longcarcinoom. Omdat de behandeling en prognose van deze varianten totaal verschillend zijn, is het van groot belang om ze van elkaar te onderscheiden.   

Pachydermoperiostose komt vooral voor bij mannen (7-9:1) en kent een bimodale leeftijdsverdeling voor wat betreft het stellen van de diagnose. De eerste piek ligt in het eerste levensjaar. De tweede piek ligt rond de puberteit.

De minimale criteria waarop de diagnose pachydermoperiostose met zekerheid kan worden gesteld, zijn de combinatie van trommelstokvingers met het typische beeld van ossificerende periostitis op de röntgenfoto. Verder zijn het tijdstip van ontstaan, eventueel familiair vóórkomen en het ontbreken van een primair ziekte van belang om het onderscheid te kunnen maken met de verworven variant.

De  symptomen van pachydermoperiostose lijken te berusten op een abnormale toename van prostaglandines in het bloed en weefsels van de patiënt, ten gevolge van een gestoorde afbraak. Dit wordt veroorzaakt door mutaties in het HPDG en/of SLCO2A1-gen.