Sotos syndroom - Ouders en Begeleiders
Het Sotos syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening. Het syndroom is vernoemd naar de arts Juan Sotos die deze aandoening voor het eerst in 1964 beschreef. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Kenmerken
Het Sotos syndroom heeft verschillende kenmerken. Niet iedereen heeft alle kenmerken en de mate waarin een kenmerk aanwezig is verschilt ook per persoon. Ieder kind en iedere volwassene met Sotos syndroom is uniek.
Mensen met het Sotos syndroom hebben een typisch uiterlijk, dat het meest duidelijk is tussen het 1e en 6e levensjaar. Tijdens de kinderjaren groeit het kind veel sneller dan gemiddeld en is daardoor een stuk langer dan leeftijdsgenoten. Een jonge peuter oogt als een grote kleuter. Ook heeft het kind vaak een groot hoofd. Na de eerste 6 jaar neemt de snelle groei af. Uiteindelijk zijn de meeste volwassenen met Sotos syndroom niet (veel) groter dan gemiddeld.
Op het gebied van bewegen (motoriek), spraak en taal ontwikkelt het kind juist trager. Dat betekent dat het langer duurt voordat het kind kan omrollen, kruipen en lopen. Een van de oorzaken hiervan is dat een kind met Sotos syndroom vaak een lagere spierspanning heeft. Ook leert het kind meestal iets later praten dan andere kinderen. Praten gaat ook langzamer, door de lage spierspanning. Het kind is groter dan leeftijdsgenoten, maar trager. Dit kan tot frustratie en gedragsproblemen leiden. Omdat een kind groter is dan leeftijdgenoten, verwacht de omgeving (school – dagcentrum) vrijwel altijd te veel van het kind.
De meeste kinderen met Sotos syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.
Bijkomende gezondheidsproblemen
Daarnaast zijn er gezondheidsproblemen die vaker kunnen voorkomen bij kinderen en volwassenen met Sotos syndroom, zoals hart- en nierafwijkingen en epilepsie.
Hoe is het beloop?
De gevolgen van Sotos syndroom voor het dagelijks leven zijn voor iedereen verschillend. Het hangt onder andere af van de hoeveelheid (medische) problemen waarmee het kind en zijn ouders te maken krijgen en de ernst hiervan.
Over het algemeen zijn de eerste jaren voor ouders het meest ingrijpend. In het eerste levensjaar kunnen spierslapte en voedingsproblemen op de voorgrond staan, maar dan is de diagnose meestal nog niet gesteld. De jaren daarna staan in het teken van de versnelde groei en de vertraagde ontwikkeling. Naarmate het kind ouder wordt, neemt de groeisnelheid af en bereikt het kind een eindlengte die gemiddeld, of net boven gemiddeld is.
De gevolgen van Sotos syndroom voor volwassenen hangen af van de medische problemen, eventuele gedragsproblemen en de mate van verstandelijke beperking.
De levensverwachting van mensen met Sotos syndroom is over het algemeen normaal.
Zorg voor kinderen en volwassenen met Sotos syndroom
Er bestaat geen behandeling waarmee het Sotos syndroom is te genezen. Wel is het mogelijk, door regelmatig controle en met behandeling, gezondheidsproblemen te voorkómen en/of te behandelen. Naast de medische zorg kan fysiotherapie, ergotherapie en logopedie helpen bij de ontwikkeling van motoriek en de spraak. Voor ouders kan opvoedondersteuning zinvol zijn (bijvoorbeeld hoe om te gaan met het bieden van structuur en het voorkómen van driftbuien).
Er is geen expertisecentrum specifiek voor Sotos syndroom, maar er zijn wel expertisecentra die zich richten op overgroeisyndromen, of op kenmerken die ook bij Sotos syndroom voorkomen.