Smith-Magenis syndroom - Ouders en Begeleiders
Het Smith-Magenis syndroom is een zeldzame aandoening die al voor de geboorte aanwezig is en het hele leven blijft bestaan. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Dit kan meerdere aangeboren afwijkingen tot gevolg hebben en ook na de geboorte van invloed zijn.
Sommige kenmerken van Smith-Magenis syndroom zijn al bij de geboorte aanwezig (zoals afwijkingen aan uiterlijk of organen) of vlak erna (zoals slap zijn en voedingsproblemen), andere ontstaan tijdens de peuterjaren (zoals slaapproblemen en gedragsproblemen). Ook zijn de kinderen meestal achter met bewegen (omrollen, kruipen, lopen) en leren praten, en kan er sprake zijn van bepaalde medische afwijkingen en verstandelijke beperking (licht tot meestal matig). De kenmerken zijn meestal niet allemaal aanwezig. Ook de ernst van de afzonderlijke kenmerken verschilt per persoon.
Bijkomende problemen
Ook de volgende lichamelijke problemen kunnen vaker voorkomen bij Smith-Magenis syndroom:
- aangeboren afwijkingen aan het hart, urinewegen en hersenen
- regelmatig oorontstekingen (otitis media acuta) bij jonge kinderen
- niet goed kunnen afsluiten van overgang van neus naar keelholte (velofaryngeale insufficiëntie)
- maag-/darmproblemen zoals zuurbranden (reflux) en verstopping (obstipatie)
- gewichtsproblemen
- te hoog cholesterol (hypercholesterolemie)
- verminderde afweer (immunologische afwijkingen)
- blaasontstekingen (urineweginfecties)
- te traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
- epilepsie
- zijwaartse kromming in de wervelkolom (scoliose)
- (lichte) slechthorendheid
- problemen met zien (visusstoornissen)
- afwijkingen aan het gebit
- stoornis met verwerken van informatie van de zintuigen (sensorische integratie disfunctie)
- hoge pijndrempel
Hoe is het beloop bij het Smith-Magenis syndroom?
Er is geen behandeling om de oorzaak of de handicap weg te nemen. Wel kan een behandeling positief effect hebben op lichamelijke complicaties, ontwikkeling en gedrag.
De meeste personen met SMs zullen onder controle zijn bij een kinderarts en/of (vanaf volwassen leeftijd) een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG). Die kinderarts (of AVG) kan doorverwijzen als er problemen zijn (bijvoorbeeld naar de diëtist, logopedist, fysiotherapeut, KNO-arts, oogarts, orthopeed, cardioloog, uroloog en/of chirurg). Met intensieve behandeling door een logopedist kunnen veel kinderen in de basisschoolleeftijd redelijk en verstaanbaar leren praten. De fysiotherapeut en ergotherapeut kunnen helpen om beter te leren bewegen. Daarnaast is begeleiding en behandeling nodig bij slaapproblemen en gedragsproblemen.
Wanneer er géén ernstige afwijkingen zijn, is de levensverwachting waarschijnlijk hetzelfde als die van individuen met een verstandelijke beperking in het algemeen.
Naast de chronische gezondheidsproblemen die mensen met SMs kunnen hebben of op latere leeftijd kunnen ontwikkelen, heeft de aandoening, afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking en gedragsproblemen, ook gevolgen op het gebied van school (speciaal onderwijs), werk/dagbesteding en wonen (beschermd wonen). Kinderen en volwassenen met SMs houden behoefte aan steun en iemand in de buurt. Levenslange begeleiding blijft nodig. Dit alles vraagt veel van ouders, gezin en overige mantelzorgers/verzorgers.