Smith-Lemli-Opitz syndroom - Ouders en Begeleiders

Het Smith-Lemli-Opitz syndroom is een zeldzame aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is en het hele leven blijft bestaan. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Door deze verandering ontstaat er een tekort aan een stofje (enzym) dat nodig is bij de vorming van cholesterol. Vanwege het tekort van dit enzym wordt het Smith-Lemli-Optiz Syndroom een stofwisselingsziekte genoemd. Het gevolg is een tekort aan cholesterol in het bloed en de weefsels, en een te hoog gehalte aan de directe voorlopers van cholesterol.

Cholesterol speelt een rol in de ontwikkeling van organen en het centrale zenuwstelsel van het embryo (o.a. bij hersenontwikkeling). Het tekort aan cholesterol kan dan ook meerdere aangeboren afwijkingen tot gevolg hebben en ook na de geboorte van invloed zijn.

Sommige kenmerken zijn al bij de geboorte aanwezig (zoals afwijkingen aan organen of uiterlijk), andere ontstaan of worden duidelijk tijdens de kinderjaren (zoals een achterstand in de ontwikkeling). De kenmerken zijn meestal niet allemaal aanwezig. Ook de ernst van de afzonderlijke kenmerken verschilt per kind.

Bijkomende problemen

Als baby zijn er vaak voedingsproblemen en er ontstaan vaak slaapproblemen op jonge leeftijd. Daarnaast kunnen problemen aanwezig zijn in verschillende mate van ernst met: maag/darm, hart, luchtwegen en longen, blaas en nieren, geslachtsorganen, hormoonhuishouding, hersenen en zenuwstelsel, skelet, spierspanning, vermogen om te bewegen, gehoor, ogen, (open) gehemelte en gebit. Het duurt langer voor het kind kan omrollen, kruipen en lopen  en het is moeilijk om te leren praten.

Meestal is er een achterstand in de ontwikkeling (moeite om dingen te leren). De meeste mensen met Smith-Lemli-Opitz syndroom hebben een matig tot ernstig verstandelijke beperking. Daarnaast kunnen er gedragsproblemen en/of psychische klachten zijn.

Hoe is het beloop?

Hoe iemand met SLOS zich ontwikkelt en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, is per persoon verschillend. Bij de ernstige vorm overlijden de kinderen kort na de geboorte gedurende de eerste levensdagen/weken door ernstige afwijkingen aan hart, longen, nieren, darmen, lever (en 20% overlijdt in het eerste levensjaar). Wanneer er géén ernstige afwijkingen zijn, is de levensverwachting waarschijnlijk het zelfde als die van individuen met verstandelijke beperkingen in het algemeen.

De mate van verstandelijke beperking is verschillend. De meeste kinderen hebben een achterstand in de spraakontwikkeling en houden grote problemen met spreken. Sommige kinderen kunnen nooit praten. Ook kan er een achterstand in de motorische ontwikkeling zijn. Een klein deel van de kinderen met SLOS zal nooit leren lopen.

Er is geen behandeling om de oorzaak of de handicap weg te nemen. Wel kan een behandeling positief effect hebben op lichamelijke complicaties, ontwikkeling, gedrag en de sterftekans verminderen.

Voorbeelden van behandeling zijn:

• tijdelijke sondevoeding
• operaties (correctie van open gehemelte, afwijkingen aan hart en geslachtsorganen)
• cholesterolvervanging/voeding
• medicijnen
• ondersteuning bij de ontwikkeling, gedragstherapie

Naast de chronische lichamelijke gezondheidsproblemen die mensen met SLOS kunnen hebben, heeft de aandoening, afhankelijk van de ernst van de ontwikkelingsstoornis/verstandelijke beperking, ook gevolgen voor schoolkeuze, wonen, dagbesteding en werk.