Patiënteninformatie Counseling bij CNV-detectie diagnostiek

Patiënteninformatie behorend bij de kwaliteitsstandaard counseling bij chromosoomveranderingen CNV van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.

Deze patiënteninformatietool van Patiëntenfederatie Nederland en Federatie Medisch Specialisten, mede ontwikkeld door de VSOP, geeft antwoord op een aantal vragen. 

Deze informatie is bedoeld voor iedereen die te maken krijgt onderzoeken naar (mogelijke) afwijkingen in het genetisch materiaal. In deze patiënteninformatie worden medische begrippen uitgelegd en vind je extra informatie en tips.  Het genetisch materiaal wordt ook wel DNA genoemd. DNA is opgeborgen in chromosomen. Als bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken of teveel aanwezig zijn, heet dat copy number variatie (CNV). Deze chromosoomveranderingen zijn te ontdekken met bepaalde onderzoeken, ook wel CNV-detectie diagnostiek genoemd. Voorheen werd chromosomenonderzoek gedaan door met een microscoop naar de Chromosomen te kijken. Op die manier kan men zien of er een stuk chromosoom ontbreekt of te veel aanwezig is, maar heel kleine veranderingen van de chromosomen, de CNV's, worden daarmee niet gezien. Sinds 2008 bestaat er een gevoeliger techniek. Deze nieuwe techniek heet CNV-onderzoek. Momenteel bestaan er voor CNV-onderzoek twee technieken: SNP-array en Next generation Sequencing (NGS)
Die onderzoeken kunnen voor de geboorte (prenataal) of na de geboorte (postnataal) plaatsvinden. Jaarlijks worden ongeveer 2000 prenatale en 7500 postnatale onderzoeken gedaan. Het onderzoek naar chromosoomveranderingen, CNV-onderzoekgenoemd, is een nieuwe manier van chromosomenonderzoek, die nauwkeurige informatie geeft over chromosoomveranderingen.
Deze informatie is niet bedoeld als vervanging voor het advies van een bevoegde behandelaar. Neem voor vragen of advies contact op met je behandelend arts.

Projectleider

Renee van Tuyll (VSOP)