Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN)

Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN) zijn zeldzame hematopoëtische neoplasieën. Onder MPN worden verschillende aandoeningen verstaan:
-    essentiële trombocytose (ET): een teveel aan trombocyten in het bloed door verhoogde proliferatie van megakaryocyten in het beenmerg;
-    polycythaemia vera (PV): een teveel aan erytrocyten, met vaak ook een teveel aan trombocyten en/of leukocyten in het bloed;
-    primaire myelofibrose (MF): fibrose in het beenmerg, hetgeen vaak gepaard gaat met (onrijpe) leukocyten en erytrocyten in het bloed (leuko-erythroblastose), splenomegalie en extramedullaire hematopoëse;
-    chronische myeloïde leukemie (CML): klonale proliferatie met overheersen van de proliferatie van de myeloïde cellijn en splenomegalie;
-    chronische eosinofiele leukemie (CEL): klonale proliferatie van eosinofiele granulocyten;
-    chronische neutrofiele leukemie (CNL): proliferatie van neutrofiele granulocyten.

In deze brochure worden alleen ET, PV en MF besproken. Voor meer informatie over CML verwijzen we u naar de Nederlandse Vereniging voor Hematologie. CEL en CNL zijn zeer zeldzaam en vallen buiten het bestek van deze brochure.

MPN ontstaan door een constitutioneel actieve JAK2-signaalroute. De hematopoëtische stamcellen delen dan ongereguleerd, dus ook in afwezigheid van groeifactoren. Een groot deel van de patiënten heeft somatische (tijdens het leven ontstane) mutaties in het JAK2-, CALR- of MPL-gen.

MPN-patiënten hebben door de erytro-, leuko- en trombocytose een verhoogd risico op veneuze en arteriële trombotische complicaties. ET-patiënten met ernstige trombocytose kunnen ook bloedingsproblemen krijgen door verbruik van von-Willebrandfactor. Veelvoorkomende klachten zijn vermoeidheid (ook bij normale bloedwaarden), concentratieproblemen, (aquagene) jeuk, botpijn, koorts, nachtzweten, symptomen van splenomegalie, verminderde eetlust en vermagering. Zowel ET als PV kan, soms na vele jaren, overgaan in MF. Afhankelijk van het type MPN, treedt bij een klein deel (< 5%) van de patiënten transformatie op naar acute myeloïde leukemie. Deze kans is het kleinst bij ET.

Het beleid bij MPN is gericht op preventie van trombo-embolische complicaties (met trombocytenaggregatieremmers en zo nodig celgroeiremmende middelen). Met de komst van JAK2-remmers zijn ook de constitutionele ziektegerelateerde symptomen (jeuk, koorts, gewichtsverlies) te verminderen.

Organisaties

>>Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN)Omhoog