Huisartsenbrochure Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH)

Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH) is een zeer zeldzame, niet-erfelijke ziekte met de volgende klinische kenmerken: chronische hemolytische anemie met aanvalsgewijs verergerende hemoglobinurie, neiging tot trombose en beenmergfalen (trombocytopenie, granulocytopenie). Opvallend is dat trombose vaak op ongebruikelijke plaatsen optreedt, zoals in de lever, het mesenterium of in het centrale zenuwstelsel.
Nederlandse prevalentie cijfers zijn nog niet bekend. De mediane leeftijd bij eerste presentatie is 34 jaar. Het beloop is zeer variabel. De mediane overlevingsduur na het stellen van de diagnose is 22 jaar. De prognose voor de patiënt wordt mede bepaald door het al dan niet optreden van trombose. Spontane remissie van PNH komt voor (15%).
De symptomatische behandeling is gericht op preventie en behandeling van de anemie: o.a. door foliumzuursuppletie en zo nodig met erytrocytentransfusies. Bij patiënten die een trombose hebben gehad, is levenslange antistolling geïndiceerd. In verband met het tromboserisico worden sommige patiënten, afhankelijk van o.a. het aantal afwijkende
rode bloedcellen (zogenaamde PNH-erythrocyten), profylactisch behandeld met coumarine of acetylsaliylzuur. Soms kan onderliggend beenmerglijden een indicatie zijn voor behandeling met immunosuppressiva en corticosteroïden.
Alleen allogene stamceltransplantatie is curatief, maar slechts voor een beperkt aantal patiënten geschikt. Met het beschikbaar komen van een nieuwe, symptomatische behandelmethode met eculizumab (een complementremmer) lijken de klachten en het beloop drastisch te veranderen. De eerste resultaten zijn veelbelovend.