Huisartsenbrochure Juveniele Maculadegeneratie

Juveniele maculadegeneratie (JMD, ook wel juveniele maculadystrofie genoemd) is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame oogaandoeningen die gekenmerkt worden door aantasting van de macula op jonge leeftijd. JMD wordt veroorzaakt door diverse genetische defecten, de wijze van overerving verschilt per ziektebeeld.

Er is meestal een duidelijk onderscheid (qua leeftijd en beloop) met de veel vaker voorkomende leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD). Dit is een verworven aandoening bij ouderen, waarbij erfelijke factoren overigens ook een belangrijke rol spelen. In de meeste gevallen wordt JMD ontdekt tussen het 10e en 30e levensjaar maar het komt ook voor dat symptomen eerder of pas op latere leeftijd tot uiting komen.
JMD is over het algemeen een progressief ziektebeeld waarbij, afhankelijk van het stadium, sprake is van verminderde visus,vervorming van het beeld, lichtgevoeligheid en/of centraal gezichtsvelduitval. Het leidt nooit tot volledige blindheid, maar heeft ernstige gevolgen voor het functioneren en de kwaliteit van leven van de patiënt. Er is geen curatieve behandeling mogelijk voor JMD.
In deze brochure worden de vijf belangrijkste vormen van JMD besproken:

• · de ziekte van Stargardt;
• · de ziekte van Best;
• · Juveniele retinoschisis;
• · Kegeldystrofie;
• · Centrale Areolaire Choroïdea Dystrofie (CACD)