Huisartsenbrochure Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN)

Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN), ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) genoemd, is een erfelijke polyneuropathie die wordt gekenmerkt door spierzwakte en gevoelsstoornissen, vooral distaal. Internationaal gebruikt men sinds de komst van het genetisch onderzoek met name de term CMT.
De ziekte wordt verdeeld in verschillende typen. Deze classificatie is complex en wordt hier in grote lijnen behandeld*. Afhankelijk van het type ligt de primaire stoornis in het axon (HMSN type 2) of in het myeline dat het axon omgeeft (HMSN type 1).
Ten gevolge van de spierzwakte treden vaak vormafwijkingen op aan de voeten en minder frequent aan de handen. Dit leidt tot achteruitgang in het functioneren en toenemende beperkingen in het dagelijkse leven.
Er bestaat geen causale therapie. Nadat een neuroloog de diagnose heeft gesteld, wordt de behandeling meestal gecoördineerd door een revalidatiearts, die zo nodig een multidisciplinair revalidatieteam met o.a. fysiotherapie, ergotherapie inschakelt.
De rol van de huisarts kan bestaan uit signalering dat inschakeling van de neuroloog of revalidatiearts gewenst is, wanneer de patiënt niet meer onder regelmatige controle van de neuroloog is.