Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Huisartsenbrochure de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (HD) is een zeldzame autosomaal-dominant erfelijke progressieve neuropsychiatrische aandoening. Er zijn in Nederland 1.200-1.500 patiënten met HD. Daarnaast zijn er 6.000-9.000 mensen met risico op het krijgen van de ziekte. Door een genmutatie op chromosoom 4 ontstaat een afwijkende vorm van het Huntington-eiwit (huntingtine) en dit leidt tot beschadiging van zenuwcellen. Hoe dit afwijkende eiwit de hersenschade veroorzaakt, is onbekend. HD wordt gekenmerkt door een geleidelijke onomkeerbare achteruitgang van de motoriek (chorea, bewegingarmoede, stijfheid en spraak-/slikproblemen) en cognitieve functies (geheugenstoornis, dementie).
Deze symptomen gaan vrijwel altijd gepaard met psychiatrische klachten (depressie, manische perioden, angsten, dwangmatigheid, psychose, verslaving) en gedragsveranderingen (prikkelbaarheid, agressie, apathie). Secundair treden o.a. gewichtsverlies en slaapproblemen op. De symptomen kunnen tussen patiënten erg verschillen in aard en in ernst. De levensverwachting is beperkt. Longontsteking als complicatie van ziekte, maar ook zelfdoding en euthanasie zijn de voornaamste redenen van overlijden. De symptomatische behandeling is gericht op verbetering van kwaliteit van leven en bestaat uit medicatie (o.a. antidepressiva, antipsychotica en psychostimulantia), vaak in combinatie met psychologische en/of psychotherapeutische therapie. Ook andere disciplines (o.a. fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, maatschappelijk werk) zijn betrokken en hulpmiddelen (bijvoorbeeld rolstoel, woningaanpassing) zijn nodig. Na de inzet van thuiszorg en dagbehandeling is voor veel patiënten uiteindelijk opname in een verpleeghuis noodzakelijk.
De huisarts kan bij dit traject een actieve adviserende, ondersteunende en/of coördinerende rol spelen. In de periode na het stellen van de diagnose bestaat de taak van de huisarts veelal meer uit ondersteuning van de naasten, familieleden en andere betrokkenen dan uit directe zorg voor de HD-patiënt zelf.

Aandoeningen

>>Ziekte van HuntingtonOmhoog