De ziekte van Huntington (Huntington’s Disease, HD) is een relatief zeldzame, progressieve neurologische aandoening, die autosomaal-dominant overerft.

Kenmerkend voor HD is de geleidelijke irreversibele achteruitgang van de motoriek (chorea, hypokinesie, rigiditeit en spraak/slikproblemen) en cognitieve functies (amnesie en moeite met plannen en ordenen). Deze symptomen gaan vrijwel altijd gepaard met psychiatrische symptomen (depressie, manische perioden, angsten, dwangmatigheid, psychose, hallucinaties) en gedragsveranderingen (prikkelbaarheid, agressie, apathie). Secundair treden daarbij onder andere gewichtsverlies en slaapproblemen op. De symptomen kunnen per patiënten erg verschillen in aard en in ernst. Ook binnen een familie kan de leeftijd waarop de eerste verschijnselen zich openbaren en de klinische presentatie onderling zeer van elkaar verschillen.

HD ontstaat door een genmutatie op chromosoom 4. Door een toename van het aantal CAG-repeats in het Huntington-gen verandert het Huntington-eiwit (huntingtine) waarvoor het gen codeert. Deze verandering leidt tot, onder andere, beschadiging van hersencellen. Bij DNA-onderzoek wordt het aantal CAG-repeats in het Huntington-gen onderzocht.

Door de aspecifieke aard van de klachten is het soms moeilijk het begin van de ziekte vast te stellen. In de loop van het leven treden bij alle gendragers ziekteverschijnselen op. De symptomen ontstaan vaak geleidelijk en nemen langzaam toe. In het ziekteproces zijn globaal vijf fases te onderscheiden. Door infecties (zoals een pneumonie en/of urineweginfectie) en bij spanningen kunnen de ziekteverschijnselen verergeren. In periodes kan het lijken alsof de verschijnselen stabiliseren. Uiteindelijk wordt de patiënt rolstoelafhankelijk of bedlegerig en zijn de cognitieve functies sterk verminderd tot beperkt. Na de inzet van thuiszorg en/of dagbehandeling is voor veel patiënten uiteindelijk opname in een woon-zorginstelling onvermijdelijk.

Behandeling is symptomatisch en richt zich op verbetering van kwaliteit van leven. Behandeling bestaat uit medicatie (o.a. antidepressiva, antipsychotica en psychostimulantia), vaak in combinatie met behandeling door een psycholoog. Ook andere disciplines (zoals fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, diëtiek en maatschappelijk werk) zijn betrokken en hulpmiddelen (zoals rolstoel, woningaanpassing) zijn nodig.

Patiënten kunnen voor behandeling, begeleiding, of consultatie terecht bij een Huntington expertisecentrum. Over het algemeen komen patiënten daarnaast voor controles en behandeling bij een neuroloog in de eigen regio.
De levensverwachting van HD-patiënten is beperkt door lichamelijke complicaties bij het voortschrijden van de ziekte, zoals (aspiratie)pneumonieën en hartfalen. Daarnaast spelen bij overlijden ook andere factoren een rol: zelfdoding en euthanasie komen vaker voor bij HD-patiënten. Onafhankelijk van de beginleeftijd overlijden de meeste patiënten met HD na een gemiddelde ziekteduur van 15 tot 18 jaar (uitersten 5->25 jaar). Het aantal CAG-repeats geeft een voorspelling van het aantal levensjaren na het manifesteren van de eerste symptomen. Over het algemeen geldt: hoe meer repeats, des te eerder de patiënt ziek wordt.