Huisartsenbrochure Ataxie van Friedreich

Ataxie van Friedreich (AvF) is een zeldzame, autosomaal-recessief erfelijke, langzaam progressieve neurodegeneratieve aandoening. Primair kenmerkend is een coördinatiestoornis die ontstaat door aantasting van sensibele zenuwen en disfunctie van de kleine hersenen. De eerste verschijnselen beginnen meestal rond de puberteit met een geleidelijk toenemende onzekerheid bij staan en lopen en moeite met de fijne motoriek. Additionele symptomen en complicaties zoals cardiomyopathie, scoliose, dysarthrie (articulatiestoornis), dysfagie, visus- en gehoorstoornissen en diabetes mellitus komen in wisselende combinaties, volgorde en ernst voor.
Voor AvF bestaat geen causale behandeling. Het onderzoek naar behandelmogelijkheden richt zich o.a. op het verminderen van het energietekort en van de oxidatieve stress in mitochondriën door middel van anti-oxidanten. Zo wordt ook naar een mogelijk gunstig effect van idebenone op de hypertrofische cardiomyopathie onderzoek verricht. Bij de symptomatische behandeling staat revalidatie centraal. De doelen hiervan zijn de invaliderende gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen voor een zo goed mogelijk functioneren in het dagelijks leven.