Bijlage 4 Periodieke controles

• Informatie geven aan ouder van het kind over de aandoening FXS, en over de Fragiele X Vereniging Nederland en andere ondersteunende organisaties of groepen.
• Bespreken  hoe ouders aan anderen informatie kunnen geven over hun kind en de aandoening.
• Bespreken van het herhalingsrisico voor volgende zwangerschappen (ook opties voor familie planning, prenataal onderzoek of hiervoor verwijzen naar de klinisch geneticus).
• De familie geschiedenis in kaart brengen en kijken of andere familieleden mogelijk een premutatie of volledige mutatie hebben of hiervoor verwijzen naar de klinisch geneticus.
• Een inschatting maken van de verhouding van draagkracht en draaglast in het betreffende gezin.

• hypotonie, motorische achterstand;
• prikkelbaarheid, tactiele overgevoeligheid;
• voedingsproblemen, spugen als gevolg van bijvoorbeeld een Gastro-oesofageale-Reflux (GOR).

• Monitort de groei nauwkeurig.
• Behandelt bij ernstige voedingsproblemen. Als er problemen zijn met de orale motoriek, verwijst de arts naar de prelogopedie. Als er sprake is van GOR, verwijst de arts (zo nodig) naar de kindergastro-enteroloog of start met therapie.
• Vervolgt de ontwikkeling en zet alle vroege en zinvolle interventies in voor een zo goed mogelijke ontwikkeling van het kind op alle gebieden (kinderfysiotherapie, logopedie, samenwerking met KNO-arts).
• Zorgt voor onderzoek naar heupdysplasie en beoordeling van eventuele aanwezigheid van klompvoeten bij de neonaat.
• Zet behandeling in van aanwezige hypotonie en prikkelbaarheid. (Kinder-) fysiotherapie of ergotherapie kunnen zinvol zijn bij hypotonie, houdingsproblemen en als er moeilijkheden zijn met het verwerven van motorische en alledaagse vaardigheden.

Terug naar overzicht controles

Controles van 1 jaar tot 5 jaar

• Volgt de ontwikkeling en zet alle vroege en zinvolle interventies in voor een zo goed mogelijke ontwikkeling van het kind op alle gebieden.
• Controleert of er sprake is van een hernia inguinalis, speciaal op de leeftijd 1-3 jaar is hier bij het FXS meer kans op.
• Vraagt de ziektegeschiedenis van het kind na ten aanzien van epileptische aanvallen of absences, en vraagt op indicatie een EEG aan. Zo nodig wordt medicatie en begeleiding gegeven.
• Beoordeelt de ziektegeschiedenis ten aanzien van recidiverende otitiden, en kijkt na of er sprake is van gehoorverlies. Ook vraagt hij recidiverende sinusitiden na. Jaarlijks wordt de audiologische status beoordeeld.
• Volgt de taalspraakontwikkeling goed en nauwkeurig worden gevolgd, omdat een spraaktaalachterstand vaak al duidelijk wordt op de leeftijd van 2 jaar.
• Draagt zorg voor goede inschatting voor passend onderwijs. Voor een kind naar school gaat is een complete psychologische evaluatie met een IQ test van belang. Ook vroegtijdige inschatting van mogelijk aan autisme en ADHD gerelateerde problematiek is van belang.
• Zet vroege interventies in om spraaktaal, motorische en cognitieve vaardigheden te trainen (logopedie, fysiotherapie en voorschoolse educatie).
• Bekijkt de emotionele en gedragsvaardigheden van het kind nauwkeurig. Driftbuien en hyperactiviteit ontstaan vaak in het 2e levensjaar, en zijn vaak gerelateerd aan overgevoeligheid voor prikkels. Aanwijzingen voor angst en depressie en voor de aanwezigheid van agressie kunnen zich in deze periode ontwikkelen. Voor het 3e levensjaar kunnen uitingen van autisme, zoals fladderen, automutilatie, weinig oogcontact, gebrek aan sociaal contact maken en afwezigheid/in zichzelf gekeerd zijn, al aanwezig zijn. Bij aanwezigheid van deze signalen is verder onderzoek nodig. 
• Geeft zo nodig advies voor gedoseerd prikkelaanbod in de omgeving. 
• Schrijft zo nodig medicatie voor, of verwijst hiervoor. Psychofarmacologische interventies kunnen helpen (voor behandeling van hyperactiviteit, aandachtstekort, impulsiviteit, overprikkelbaarheid, slaapproblemen, angst, sociale fobie, obsessief-compulsieve neigingen, depressie, agressie).
• Volgt de groei nauwkeurig.
• Kijkt goed naar uiterlijke kenmerken. In deze periode kunnen dysmorfe kenmerken gaan opvallen. De arts kijkt goed naar deze kenmerken, zoals een lang gezicht, een hoog voorhoofd, een hoog en smal gehemelte en prominente oren. De veranderingen in het gezicht kunnen resulteren in over elkaar staande tanden en malocclusie van de tanden.
• Beveelt regelmatige controle bij de tandarts aan. Reguliere tandheelkundige evaluatie kan het best plaatsvinden bij een tandarts met ervaring met kinderen met gedragsproblemen en angst. Een nauwe samenwerking met het ziekenhuis of een VG-organisatie met een gespecialiseerde tandarts is aan te bevelen, omdat narcose vaak noodzakelijk is bij tandheelkundige ingrepen.
• Vraagt na of er klachten zijn van obstructieve slaapapneu’s. Deze kunnen ontstaan door de anatomische veranderingen in het gezicht, maar ook door de bindweefseldysplasie en hypotonie van de spieren. Snurken, rusteloos slapen en vermoeidheid zijn signalen voor verdere evaluatie van het slaapprobleem van het kind. De grootte van het adenoïd moet worden bekeken, en middels polysomnografie moet het slaappatroon van het kind in beeld worden gebracht.
• Heeft aandacht voor zindelijkheid, die meestal later optreedt dan bij andere kinderen, en verwijst eventueel voor speciale begeleiding.
• Heeft aandacht voor lichaamsbeweging.
• Bekijkt en bespreekt samen met ouders de schoolmogelijkheden voor het kind.
• Onderzoekt tijdens ieder consult het hart (auscultatie) en de bloeddruk. Wanneer afwijkingen bij auscultatie van het hart of bij meten van de bloeddruk worden gevonden, verwijst de arts naar de kindercardioloog.
• Heeft aandacht voor gezinsplanning en bespreekt bij een kinderwens eventueel herhalingsrisico en reproductieve opties. Eventueel verwijst hij hiervoor.
• Maakt een inschatting van draagkracht van het gezin (ouders en andere kinderen) en verwijst zo nodig voor ondersteuning op dat gebied.

Terug naar overzicht controles

Controles van 5 tot 12 jaar

• Kijkt bij jongens met FXS of er sprake is van macro-orchidisme. Dit ontwikkelt zich bij jongens met FXS vaak rond de leeftijd van 9 jaar of later, en wordt meer uitgesproken tijdens de pubertijd. De arts onderzoekt het volume van de testis met een orchidometer en kijkt tevens bij jongens naar de aanwezigheid van een hernia inguinalis. De arts legt aan de ouders uit dat macro-orchidisme geen relatie heeft met seksuele functies.
• Kijkt bij meisjes met FXS of er sprake is van pubertas praecox. 
• Monitort de ontwikkeling van het kind op cognitief, motorisch en taalspraakgebied.
• Monitort gedragsproblemen, hyperactiviteit, etc. en kijkt ook naar het gegeven medicatiebeleid. Gezien de hoge prevalentie van ASS bij FXS is bij diagnostisch onderzoek screening met een gespecialiseerd instrument zoals de ADOS, alsmede een gerichte ouder- en schoolanamnese aangewezen. Om de relatie tussen FXS, verstandelijke beperking en leer- en/of gedragsproblemen voldoende duidelijk te krijgen en behandeling hierop af te stemmen, wordt aangeraden om in elke levensfase (met 3, 6, 11 en 15 jaar) minimaal een maal ook diagnostiek te laten verrichten bij een in FXS gespecialiseerde polikliniek, zoals bij het expertisecentrum (EC) ENCORE. Ondersteuning in de vorm van psycho-educatie, ouderbegeleiding of individuele behandeling van ouders kan worden geboden door een psycholoog of maatschappelijk werker. 
• Kijkt naar de emotionele behoeften van het kind en kijkt waar zorg nodig is op dit gebied.
• Kijkt naar de mentale retardatie en naar de juiste ondersteuning. Ook kijkt hij naar de ondersteuning op school en naar de vorm van onderwijs die geschikt is voor het kind.
• Kan (neuro)psychologisch en/of orthodidactisch onderzoek laten verrichten om te achterhalen welke cognitieve of leerproblemen een rol spelen. Als onderwijs op een gewone school met extra aandacht en remedial teaching niet haalbaar is (wat vaak het geval is), kan plaatsing in speciaal (basis) onderwijs plaatsvinden. Hierbij wordt onderscheid gemaakt in speciaal onderwijs binnen cluster 2 (taalontwikkelingsstoornissen), cluster 3 (verstandelijke en/of motorische beperkingen) of cluster 4 (ernstige gedrags- en/of leerproblemen).
• Vroege stimulering van de ontwikkeling heeft voordelen voor kinderen met FXS, met behulp van een orthopedagoog of psycholoog. Voorbeelden van een ontwikkelings-stimuleringsprogramma zijn ‘Kleine stapjes’ of het Portage programma. Met name als er naast FXS ook autisme speelt, zijn gedragsinterventies en vroegtijdige stimulatie van de ontwikkeling van belang 
• Heeft aandacht voor het vaker voorkomen van urineweginfecties. Omdat de bindweefseldysplasie kan zorgen voor dilatatie van de ureters en voor vesicoureterale reflux, kunnen vaker urineweginfecties aanwezig zijn. Als er urineweginfecties aanwezig zijn, vraagt de arts beeldvormend onderzoek aan of verwijst naar de kinderuroloog.
• Biedt indien er sprake is van langdurige enuresis nocturna, hiervoor ondersteuning aan door middel van medicatie, plaswekker of gedragsmodificerende technieken.
• Heeft extra aandacht voor de aanwezigheid van scoliose (meer risico hierop door bindweefseldysplasie). 

Terug naar overzicht controles

Controles van 13 tot 18 jaar 

• Volgt de ontwikkeling op alle vlakken.
• Blijft aandacht houden voor hyperactiviteit, aandachtstekort en impulsiviteit. Pedagogische onmacht, ouderlijke stress, systeemproblematiek Tevens bekijkt hij of eventueel gegeven medicatie of ondersteunende gedragstherapie, of ouderbegeleiding /ondersteuning nog adequaat is.
• Heeft aandacht voor slaapproblemen en  seksualiteit
• Blijft aandacht houden voor eventuele epileptische aanvallen als die aanwezig zijn.
• Heeft aandacht voor macro-orchidisme en bespreken dit met ouders. Tevens heeft de arts aandacht voor mogelijke vruchtbaarheid van de adolescent. Deze vruchtbaarheid hangt af van de mutatie die het kind heeft.
• Heeft aandacht voor psychosociale ontwikkeling, fysieke seksuele ontwikkeling en fertiliteit. Hij bespreekt anticonceptie. Hij verwijst voor counseling, dit afgestemd op het cognitieve niveau van het kind.
• Bespreekt erfelijkheid en bij kinderwens ook het risico op een kind met de aandoening. 
• Heeft aandacht voor nog aanwezige gedragsproblemen. Hij verwijst eventueel naar een psycholoog of psychiater.
• Bespreekt zo nodig de mogelijkheid en noodzaak voor (praktijk)onderwijs of plaatsing in een zorginstelling.
• Onderzoekt het hart middels auscultatie en verwijst bij afwijkingen.
• Begeleidt de transitie naar een regievoerend arts voor volwassenen.
• Begeleidt de transitie naar wonen en dagbesteding met een multidisciplinair team?
• Heeft aandacht voor het wettelijk vertegenwoordigerschap van de ouders. 

Terug naar overzicht controles