Bijlage 3 Profiel regievoerend arts voor het kind met fragiele X syndroom

De regievoerend arts (RA) wordt onderscheiden van de specifieke juridische rol hoofdbehandelaar en de rol zorgcoördinator. Door de veelheid en variabiliteit van de klachten is de RA een medisch specialist, meestal een kinderarts. Als er weinig (medische) problemen zijn, kan de kinderarts in sommige gevallen de huisarts of arts verstandelijk gehandicapten (AVG) met interesse en kennis van fragiele X syndroom (FXS), aanwijzen als RA.

Taken van de RA voor het kind met FXS

De RA:

• is beschikbaar voor zorg en (morele) ondersteuning vanaf het moment dat hij is vastgesteld als RA;
• laat alle betrokkenen (de zorgvrager, vertegenwoordigers van de zorgvrager en andere zorgverleners) weten dat hij de RA is;
• heeft de regie heeft over de totale (levenslange) multidisciplinaire zorg (inclusief follow-up),
• is het aanspreekpunt voor de (ouders van de) patiënt betreffende zorginhoudelijke en andere vragen (51), is laagdrempelig aanspreekbaar en draagt zorg voor de beantwoording van vragen van de (ouders van de) patiënt, door deze eventueel voor te leggen aan andere betrokken zorgverleners;
• ondersteunt het zelfmanagement van de (ouders van de) patiënt en respecteert en versterkt de regie van ouders;
• onderhoudt goede communicatie met ouders en andere gezinsleden;
• heeft aandacht voor het kind als deel van het gezin;
• heeft aandacht voor en coördineert (para)medische -, pedagogische en psychologische ondersteuning;
• heeft aandacht voor het stimuleren van een zo optimaal mogelijke ontwikkeling;
• coördineert de hulpverlening; kan taken delegeren aan andere zorgverleners; heeft zelf het overzicht over het behandeltraject;
• volgt het follow-up schema. Indien nodig verwijst hij naar een andere zorgverlener;
• stemt het beleid af met ouders en behandelend artsen;
• bewaakt het zorgproces, heeft het medisch inhoudelijk overzicht en coördineert het multidisciplinaire overleg voor zover dat van toepassing is bij de patiënt;
• bespreekt aan het begin van en tijdens het totale zorgtraject het individueel zorgplan met de (ouders van de) patiënt en ziet toe op het bijhouden/ de uitvoering ervan;
•  is verantwoordelijk voor het verloop van de transitie van kinder- naar volwassenenzorg;
•  heeft een belangrijke taak in de logistieke afstemming en coördinatie van afspraken en de communicatie;
•  heeft een belangrijke taak bij shared care om de uitwisseling van informatie tussen de betrokken zorgverleners te faciliteren (51);
• weet welke verschijnselen en complicaties het FXS met zich mee kan brengen, zoals problemen op het gebied van de gezondheid, gedrag, de ontwikkeling van taal en motoriek en de mogelijk beperkte sociale vaardigheden en houdt de zeer variabele expressie van het FXS in het oog;
• noteert gezondheidsproblemen duidelijk in het (digitale) dossier en in het IZP (Bijlage 7) van de patiënt, zodat ook voor een eventuele andere zorgverlener direct duidelijk is waar extra alertheid nodig is;
• is betrokken bij het landelijke expertisenetwerk,
• volgt de nascholing door het expertisecentrum (EC) georganiseerd, of laat zich periodiek informeren door het EC;
• staat op de door het EC opgestelde lijst met RA’s;
• start met voorlichting geven aan de ouders en de patiënt zodra hij als RA is vastgesteld.

Waarom is een RA nodig en waarom moet het een medisch specialist of een AVG, huisarts met speciale kennis en interesse in FXS zijn?

De behandeling van een kind met FXS is gericht op de symptomatologie en vereist meestal een multidisciplinaire behandeling, bestaande uit logopedie, fysiotherapie, opvoedkundige therapie, psychologische begeleiding, gedragstherapie en medicatie (21, 26). Levenslange follow-up is noodzakelijk. Gezien de hoge co-morbiditeit op het gebied van psychiatrische, neurologische en gynaecologische aandoeningen is coördinatie en continuïteit van kwalitatief goede zorg noodzakelijk. Zowel medisch-inhoudelijke kennis en ervaring, overzicht en periodiek medisch toezicht, als regie en coördinatie van de zorg zijn nodig om goede zorg te kunnen leveren aan het kind met FXS.

Als de RA een medisch specialist is, welke medisch specialist is dan het meest aangewezen als RA?

Welke specialist het beste de rol van RA bij een kind met FXS kan invullen hangt af van waar het zwaartepunt van de aandoening ligt en van de levensfase van het kind met FXS. meestal is dat de kinderarts die ook de ontwikkeling van het kind volgt.

Het rolspecifieke competentieprofiel van de RA voor het kind met FXS

Uitgaande van het gegeven dat de persoon die de rol van de RA op zich neemt beschikt over de algemene competenties van een medisch specialist, worden hieronder alleen die competenties beschreven die specifiek van belang zijn voor het vervullen van de rol van de regievoerend arts FXS. Deze competenties horen bij en vloeien voort uit de taken van een regievoerend arts voor het kind met FXS (zie boven) en kunnen in drie clusters ondergebracht worden.

Voor het kind met FXS spreken we over:

• de RA als regievoerder en coördinator van de zorg;
• de RA als zorgverlener;
• de RA als expert op gebied van FXS.

De RA als regievoerder en coördinator van de zorg

Regievoering en coördinatie van het zorgaanbod richten zich zowel op de betrokken zorgverleners binnen en buiten de eigen organisatie/praktijk als op het kind met FXS. De RA FXS:

• onderhoudt proactief contact met alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor het kind met FXS zowel binnen als buiten de eigen organisatie/praktijk;
• neemt het initiatief tot en draagt zorg voor coördinatie en afstemming met betrokken zorgverleners binnen en buiten de eigen organisatie (‘shared care’);
• treedt proactief op tijdens (multidisciplinaire) overleggen namens zijn patiënt;
• roept (indien nodig) relevante zorgverleners (met spoed) bijeen buiten reguliere overleggen;
• onderhoudt contact met expertisecentrum ENCORE over behandeling en begeleiding van de patiënt;
• indien het kind met FXS elders behandeld of begeleid wordt of onder controle is, worden tussen betreffende zorgverlener en de regievoerend arts concrete afspraken gemaakt over signalering, behandeling en begeleiding;
• is direct op de hoogte van eventuele veranderingen van de organisatiestructuur waarin hij werkt.

Richting ouders van het kind met FXS:

• stemt (opeenvolgende) regievoering af op de wisselende behoefte van het kind met FXS door wisselende ernst en type klachten en symptomen, levensfase, etc. In voorkomende gevallen kan door de accentverschuiving van de zorgbehoefte een wijziging optreden in persoon van de RA (door andere achtergrond en competenties).
• bereidt zich voor op consulten door, indien nodig, vooraf de betrokken zorgverleners te consulteren voor actualisatie en bespreking van het individueel zorgplan.
• is bereid zijn rol als RA voor lange tijd op zich te nemen om de continuïteit van de zorg voor het kind met FXS te waarborgen.

Terug naar overzicht RA-rollen 

De RA als zorgverlener

• werkt, waar mogelijk, vanuit het oogpunt van preventie van erger en ziet er op toe dat, indien nodig, de benodigde expertise tijdig ingeschakeld wordt;
• is in het bijzonder in staat om helder en in begrijpelijke taal te communiceren, zonder onnodig medisch jargon;
• is in staat via verdieping en analyse de behoefte en mogelijkheden van (de ouders van) het kind met FXS duidelijk te krijgen, zodat de ondersteuning aansluit bij de behoeften en mogelijkheden van het individu;
• is in het bijzonder in staat om het gedrag en de gezondheidssituatie van het kind met FXS te observeren, veranderingen te signaleren en de behandeling, begeleiding en het individueel zorgplan daarop aan te passen
• is in staat (de ouders van) het kind met FXS zo te activeren en te stimuleren dat die waar mogelijk eigen regie kan (kunnen) nemen over zijn gezondheid en leven.

Terug naar overzicht RA-rollen

De RA als expert op het gebied van FXS

• kent alle relevante richtlijnen die van toepassing kunnen zijn op de diagnostiek en behandeling van FXS en bespreekt deze - indien nodig - met de betrokken zorgverleners;
• heeft kennis van de doelgroep, onder andere van alle mogelijke uitingsvormen van FXS;
• heeft kennis en overzicht van de eventuele bijwerkingen, wisselwerking, contra-indicatie van diverse behandelingen/medicatie;
• heeft toegang tot een overzicht van alle RA’s voor kinderen met FXS (namen, specialismen en contactgegevens) binnen het landelijk expertisenetwerk FXS;
• neemt deel / draagt bij aan nascholing over de zorg voor kinderen met FXS die georganiseerd wordt door een EC FXS  in samenwerking met het landelijk expertisenetwerk.

Terug naar overzicht RA-rollen