Bijlage 2 Knelpunten Fragiele X syndroom

No.

Knelpunten vanuit patiënten-perspectief

% resp. eens

Knelpunten vanuit zorgverleners-perspectief

(oorspronkelijke nr)

% resp. eens

Thema

Uitwerking

1

Er is geen coördinatie van zorg voor kinderen en volwassenen met Fragiele x door een betrokken zorgverlener.

100

Er is geen regie-voerend arts (6).

63

Regievoerend arts en coördinatie

Module OvZ

2

Er vindt geen of (te) weinig informatieverstrekking plaats door de betrokken zorgverlener (kinderarts) aan de ouders over de aandoening, erfelijkheid, de mogelijke gevolgen van de aandoening, de mogelijkheden voor zorg en begeleiding.

100

Communicatie en informatie-uitwisseling

Module OvZ

3

Het is onduidelijk wanneer de patiënt moet worden doorverwezen en naar welke zorgverlener of zorginstelling.

100

Patiënten met verdenking op Fragiele X syndroom worden niet allemaal doorverwezen naar de klinisch geneticus (1).

50

Samenwerking en verwijzing

Kennis netwerk

Module OvZ met zorginhoudelijk component

3b

Zorgverleners (bijv. huisartsen, AVG) zijn onvoldoende bekend met het bestaan van het expertisecentrum en weten niet naar wie ze kunnen doorverwijzen (12).

81

3c

Niet alle relevante zorgverleners zijn betrokken bij de zorg (15).

75

4

Ouders moeten onnodig vaak de aandoening van hun kind aan zorgverleners uitleggen/herhalen.

100

Individueel zorgplan

Module OvZ

5

Er is een gebrek aan kennis over Fragiele X bij zorg- en hulpverleners zoals de huisarts, jeugdarts, huisartsenpost, tandarts, (kinder)psychiater, fysiotherapeut, CIZ.

100

Overig

Module bevordering van bekendheid en kennis over en ervaring met FXS

6

Er is geen of (te) weinig informatie-uitwisseling tussen zorgverleners binnen een zorginstelling (bijvoorbeeld bij nevenaandoeningen en medicatie) en met zorgverleners buiten de zorginstelling (bijvoorbeeld huisarts of perifeer ziekenhuis met EC).

89

Er is onvoldoende communicatie over de patiënt met Fragiele X syndroom tussen zorgverleners onderling (zowel binnen als buiten het team) (16).

50

Communicatie en informatie-uitwisseling

Module OvZ

7

Er is onvoldoende awareness van Fragiele X syndroom, waardoor het syndroom vaak (te) laat wordt herkend.

89

Overig

Module is niet het juiste product

8

Er is geen vaststaande zorg voor jongens met fragiele X syndroom.

89

Overig

Zorginhoude-lijke module

9

Er wordt geen of (te) weinig uitleg gegeven over de aandoening bij doorverwijzing aan een andere zorgverlener of bij spoed.

78

Communicatie en informatie-uitwisseling

Module OvZ

10

Er is geen of matige communicatie tussen o.a. zorgkantoor, svb, CIZ.

78

Communicatie en informatie-uitwisseling

Module is niet het juiste product

11

Betrokken zorgverleners werken niet of onvoldoende met elkaar samen, of de samenwerking komt helemaal niet tot stand (tussen en binnen de eerste-, tweede-, derdelijn en in het bijzonder het EC).

78

Samenwerking en verwijzing

Module OvZ

12

Betrokken zorgverlener, in het bijzonder de huisarts, verwijst de patiënt niet (altijd) op eigen initiatief door voor gespecialiseerde zorg

67

Samenwerking en verwijzing

Module OvZ

13

Fragiele x wordt (te) laat herkend, vooral bij meisjes

67

Medisch specialisten (bijv. kinderarts, neuroloog) weten niet dat diagnostiek voor Fragiele X syndroom apart aangevraagd moet worden en de klinisch geneticus denkt er niet altijd aan om specifiek op Fragiele X syndroom te testen (5).

38

Signalering en diagnostiek

Module is niet het juiste product

14

Er is geen vaststaande zorg voor meisjes met fragiele X syndroom.

67

Overig

Zorginhoude-lijke module

15

Er is geen begeleiding/ondersteuning van jong volwassenen met een (licht) verstandelijke beperking door Fragiele x op het sociaal-maatschappelijk vlak (zoals onderwijs, werk, verzekering, uitkering aanvragen).

44

Kinderen met een IQ van 70-90 vallen tussen wal en schip door de mildere problemen. Dit komt bij jongens en meisjes voor (8).

69

Regievoerend arts en coördinatie (en zorginhoudelijk)

Module OvZ

16

Geen (aangepast) onderzoek voor jong volwassenen van boven de 18 jaar.

44

Signalering en diagnostiek

Zorginhoude-lijke module

17

Volwassen patiënten met Fragiele X syndroom en FX-gerelateerde aandoeningen kunnen nergens terecht voor zorg (2).

50

Samenwerking en verwijzing

(en zorginhoudelijk)

Transitie en volwassenenzorg

Zorginhoudelijke module met organisatorisch component.

Expertise-netwerk

Module transitie en volwassenen-zorg

18

Zorgverleners hebben onvoldoende kennis van en ervaring met psychologische/ psychiatrische behandeling/ begeleiding (bijv. ouder-begeleiding, gedragstherapeutische interventies, medicatie) van patiënten met Fragiele X syndroom (3).

81

Kennis over en ervaring met Fragiele X

Module bevordering van bekendheid en kennis over en ervaring met FXS

19

Er zijn weinig specialisten die geïnteresseerd zijn in de zorg voor patiënten met Fragiele X syndroom. (4)*.

Kennis over en ervaring met Fragiele X

Module niet juiste product.

Opzetten expertise-netwerk.

Scholing door expertise-centrum

20

Er is een gebrek aan gestructureerde (neuro)psychologische en psychiatrische follow-up van patiënten met Fragiele X syndroom (7).

75

Regievoerend arts en coördinatie (en zorginhoudelijk)

Module OvZ

20b

De follow-up is niet geregeld (9).

 -

21

De transitiezorg is niet geregeld (10).

63

Transitie

Module transitie en volwassenen-zorg

22

Het is onduidelijk welke zorgverleners in de regio ervaring hebben met psychologische / psychiatrische behandeling / begeleiding (bijv. ouderbegeleiding, gedragstherapeutische interventies, medicatie) van patiënten met Fragiele X syndroom (11).

81

Kennis netwerk

expertisenetwerk

Module OvZ,

Module bevordering van bekendheid en kennis over en ervaring met FXS

22b

De afwezigheid van een netwerk (13)*.

 -

Kennisnetwerk in oprichting

23

AVG zou een goede hoofdbehandelaar zijn, maar de DBC is hier op dit moment niet op ingericht (2017/2018 aanpassing DBC) (14).

Overig (beschikbaarheid)

Module is niet het juiste product