Kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroom
Kies een hoofdstuk
Voorwoord en samenvatting Inleiding Fragiele X syndroom Etiologie en erfelijkheid Diagnose Erfelijkheidsvoorlichting Therapie Tabel 1 Meest voorkomende symptomen Organisatie van zorg voor kinderen met FXS Regievoering, hoofdbehandelaar en coördinatie van zorg Communicatie en informatie-uitwisseling Samenwerking, verwijzing en kennis van het netwerk Tabel 2 Begeleiding patiënten met FXS Bevordering bekendheid, kennis en expertise FXS Transitie- en volwassenenzorg Transitiezorg Volwassenenzorg Literatuur Bijlagen Bijlage 1 Knelpuntenanalyse Bijlage 2 Knelpunten FXS Bijlage 3 Profiel Regievoerend arts Bijlage 4 Periodieke controles Bijlage 5 Kernprincipes transitie van zorg Bijlage 6 Gewenste route van zorg Bijlage 7 Individueel Zorgplan Bijlage 8 Zoekstrategie Literatuur Tabel 1 Meest voorkomende symptomen Tabel 2 Begeleiding van patiënten met FXS Verantwoording Colofon Patiënteninformatie
Colofon
Deze kwaliteitsstandaard is een uitgave van:
Fragiele X Vereniging Nederland
Postbus 260, 4900 AG Oosterhout
T: 06 14 33 20 33
E: info@fragielex.nl
www.fragielex.nl
Erasmus MC - Sophia Kinderziekenhuis Expertise centrum ENCORE
(Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam Erasmus MC)
Postbus 2060, 3000 CB Rotterdam
T: 010 -70 36 146 / 010 – 70 36 685
E: www.erasmusmc.nl/encore
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)
Koninginnelaan 23, 3762 DA Soest
T: 035 603 40 40
E: vsop@vsop.nl
www.vsop.nl
www.zichtopzeldzaam.nl
Projectleider/auteur van de kwaliteitsstandaard: drs. R. van Tuyll, Jeugdarts KNMG, beleidsmedewerker VSOP
Redactie: drs. I. Roelofs, projectmedewerker VSOP
Deze kwaliteitsstandaard werd mogelijk gemaakt door een financiële bijdrage vanuit programma KIDZ: Kwaliteit, Inzicht en Doelmatigheid in de medisch specialistische Zorg van de Patiëntenfederatie Nederland en het Ministerie van VWS / Fonds PGO.
Niets uit deze uitgave mag worden vermenigvuldigd en/of openbaar gemaakt door middel van druk, microfilm of op een andere wijze zonder voorafgaande schriftelijke toestemming.
© Fragiele X Vereniging Nederland, Soest, april 2018
Kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroom
Kies een hoofdstuk
Voorwoord en samenvatting Inleiding Fragiele X syndroom Etiologie en erfelijkheid Diagnose Erfelijkheidsvoorlichting Therapie Tabel 1 Meest voorkomende symptomen Organisatie van zorg voor kinderen met FXS Regievoering, hoofdbehandelaar en coördinatie van zorg Communicatie en informatie-uitwisseling Samenwerking, verwijzing en kennis van het netwerk Tabel 2 Begeleiding patiënten met FXS Bevordering bekendheid, kennis en expertise FXS Transitie- en volwassenenzorg Transitiezorg Volwassenenzorg Literatuur Bijlagen Bijlage 1 Knelpuntenanalyse Bijlage 2 Knelpunten FXS Bijlage 3 Profiel Regievoerend arts Bijlage 4 Periodieke controles Bijlage 5 Kernprincipes transitie van zorg Bijlage 6 Gewenste route van zorg Bijlage 7 Individueel Zorgplan Bijlage 8 Zoekstrategie Literatuur Tabel 1 Meest voorkomende symptomen Tabel 2 Begeleiding van patiënten met FXS Verantwoording Colofon Patiënteninformatie