Er bestaat geen genezende behandeling voor fragiele X syndroom (FXS). De behandeling is symptomatisch en vereist een multidisciplinaire benadering. Behandeling kan bestaan uit logopedie, fysiotherapie, opvoedkundige therapie, psychologische begeleiding, gedragstherapie en medicatie (21, 26). Ook het zoeken naar een passende onderwijsomgeving is van belang.
In veel gevallen is deze behandeling onvoldoende om psychiatrische en gedragsproblemen te verminderen en heeft deze weinig effect op de cognitieve ontwikkeling.
Recent zijn klinische studies gestart met nieuwe medicijnen die ingrijpen op de signaaloverdracht tussen de zenuwcellen. De eerste resultaten wijzen voorzichtig op een verbetering van bepaalde gedragskenmerken maar verder onderzoek is noodzakelijk om dit te bevestigen (33, 58, 14). Op dit moment is er onvoldoende bewijs voor gerichte medicamenteuze therapie.
