Erfelijkheidsvoorlichting

Kinderwens

Als een premutatie bij de moeder is gevonden, dan kunnen de (aanstaande) ouders zich laten informeren over het risico op een kind met fragiele X syndroom (FXS). Voor een voorlichtings- en adviesgesprek dient verwezen te worden naar één van de klinisch genetische centra.

FXPOI

Bij de dragers van de premutatie komen veel vaker tweelingzwangerschappen en prematuur ovariële insufficiëntie voor. Ongeveer 20-25% van de draagsters heeft Fragiele X-gerelateerde primaire ovariële insufficiëntie (FXPOI), wat kan leiden tot een verminderde functie van het ovarium, een onregelmatige cyclus, onvruchtbaarheid of een vroege menopauze. Dit heeft uiteraard consequenties voor reproductieve opties. Zo kan Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD) mislukken omdat de ovaria niet goed te stimuleren zijn.

Prenatale diagnostiek

Wanneer ouders tijdens de zwangerschap willen weten of hun kind de aandoening heeft, dan kunnen zij dit laten onderzoeken met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Als de uitslag hiervan FXS toont, staan ouders voor de keuze om de zwangerschap af te breken. Het verrichten van diagnostiek moet zorgvuldig worden overwogen en de counseling gebeurt al voor het onderzoek (in
verband met het risico op een miskraam door vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Ouders worden hierbij uitgebreid voorgelicht door de gynaecoloog en klinisch geneticus van een centrum voor prenatale diagnostiek (Universitaire Medische Centra of hun satellieten).

Familieonderzoek

De diagnose FXS heeft een flinke impact op de gehele familie. Het is raadzaam om de lijnen van overerving uit te laten zoeken in verband met de risico’s die ook de dragers hebben op het ontwikkelen van FXTAS en/of FXPOI. Daarnaast is er een kans op FXS bij het krijgen van een volgend kind. Vergeet hierbij de zussen van moeder niet, die ook een verhoogd risico kunnen hebben op een kind met FXS. De klinisch geneticus doet het familieonderzoek.

• FXTAS
  Wanneer bij een man de diagnose FXTAS wordt gesteld, is dit van belang voor de familie: eventuele dochters zijn namelijk obligaat drager van de premutatie en hebben zodoende een vergrote kans op kinderen met FXS. Ook broers en zussen van een patiënt en hun nakomelingen hebben een grote kans op het dragen van de premutatie. Dit is voor het ontwikkelen van FXTAS van belang, evenals voor het doorgeven van het gen door eventuele dochters.
• FXPOI
  Kinderen zonder FXS kunnen wel drager zijn. Daarnaast is het vruchtbaarheidsvraagstuk van groot belang. Wanneer er al sprake is van enig ovarieel disfunctioneren, dan is PGD ook minder haalbaar door de slechtere ovariële respons tijdens de in-vitrofertilisatie (IVF) procedure.

Zelfbeschikkingsrecht

Elke patiënt heeft zelfbeschikkingsrecht. Het is van belang de wenselijkheid en de consequenties van een genetisch onderzoek en met name van DNA-onderzoek uitgebreid te bespreken en de patiënt de gelegenheid te geven zorgvuldig te overwegen of deze genetisch wil worden getest. Dit voorlichtende gesprek kan uiteraard ook door de klinisch geneticus worden gevoerd. Behalve het recht om te weten hebben patiënten en familieleden ook het recht om niet te weten.

Met name wanneer personen zonder verschijnselen, bijvoorbeeld familieleden, worden getest, is het wenselijk om een klinisch geneticus te betrekken. Extra aandacht dient te worden besteed aan het testen van kinderen. Immers, DNA-onderzoek bij een kind ontneemt dat kind het recht op niet te weten. Wanneer het een kind met verschijnselen betreft, weegt de keuze van testen zwaarder dan het recht op niet te weten. Echter, wanneer het om een kind zonder verschijnselen gaat, dient men terughoudend te zijn met testen. Counseling door een klinisch geneticus is in dat geval aan te raden.

Informeren familieleden

De Nederlandse privacywetgeving staat niet toe dat klinisch genetici en klinisch genetisch consulenten rechtstreeks familieleden informeren over het bestaan van een erfelijke aandoening in hun familie. De patiënt kan wel met begeleiding van de klinisch geneticus en met behulp van een door de klinisch geneticus opgestelde familiebrief, de familieleden informeren. De patiënt moet worden gewezen op het belang voor de familieleden en de morele verantwoordelijkheid hen te informeren.