Diagnose

Een dysmorfologisch onderzoek is onderdeel van het diagnostisch traject.

De uiterlijke kenmerken bij fragiele X syndroom (FXS) kunnen samen met andere symptomen een vermoeden op FXS geven. De variatie in de uiterlijke kenmerken is groot, en omdat zij zeer mild kunnen zijn, worden zij niet altijd herkend, met name niet bij meisjes. Ook de familieanamnese kan bijdragen tot het stellen van de diagnose, namelijk wanneer er familieleden zijn met een aandoening, zoals FXPOI, FXTAS en/of wanneer er meerdere aangedane verwanten zijn met FXS. De diagnose wordt gesteld op basis van DNA-onderzoek.

De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose FXS gesteld wordt is vaak laat, ongeveer 35-37 maanden bij jongens en 41 maanden bij meisjes (1, 5).  Getallen voor Nederland zijn niet beschikbaar, maar ook hier geldt dat er een aanzienlijke tijd zit tussen de eerste zorgen van ouders, vaak al voor of rond het eerste jaar, en de definitieve diagnose.

Uit onderzoek blijkt dat 37% van de ouders van kinderen die de diagnose FXS kregen, meer dan 10 keer met symptoom gerelateerde vragen bij de arts kwamen alvorens een diagnostische test voor FXS werd ingezet. 55,5% van de ouders uit de studie had al weer een kind gekregen alvorens de diagnose bij het eerste kind was gesteld (1,5).

Tegenwoordig wordt bij elke kind met een forse ontwikkelingsachterstand genetisch onderzoek naar FXS ingezet. Bij meisjes kan de ontwikkelingsachterstand relatief meevallen en zijn de uiterlijke kenmerken minder uitgesproken. Hierdoor wordt de diagnose bij hen vaak veel later gesteld.

De diagnose FXS heeft niet alleen betrekking op het kind met FXS, maar heeft ook significante consequenties voor de gezondheid van meerdere generaties in de familie van het kind met FXS (26). De erfelijke aanleg betreft het kind, waarschijnlijk de moeder, en mogelijk ook andere familieleden.

Het stellen van de diagnose FXS is zinvol voor het kind en zijn of haar familieleden om een aantal redenen:

• De soms lange en belastende zoektocht naar een oorzaak voor de klachten kan worden gestaakt.
• De diagnose geeft ouders en familie inzicht in de aandoening, de prognose en wat hen nog meer te wachten zou kunnen staan.
• De behandeling en begeleiding van het kind kan met aandacht op specifieke kennis over FXS worden gericht . Bij een vroege interventie  kan meer vooruitgang worden geboekt en kunnen betere resultaten in taal/spraakontwikkeling worden behaald dan wanneer geen vroege interventies worden ingezet (1).
• Het stellen van de diagnose is ook zeer belangrijk in verband met gezinsplanning, volgende zwangerschappen en het inzetten van eventuele prenatale diagnostiek.
• Daarnaast kunnen familieleden van de patiënt gecounseld worden ten aanzien van hun eigen mogelijke gezondheidsrisico’s gerelateerd aan de diagnose, geeft het familieleden inzicht in eventuele eigen medische problemen en stelt het hen en andere verwanten in staat reproductieve keuzes te maken.