Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten
Kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroom
Kies een hoofdstuk
Vorige Volgende

> Literatuur

Literatuur

  1. Abrams L, Cronister A, Brown WT, Tassone F, Sherman SL, Finucane B, McConkie-Rosell A, Hagerman R, Kaufmann WE, Picker J, et al. Newborn, carrier, and early childhood screening recommendations for fragile X. Pediatrics. 2012 Dec; 130(6):1126-35. Epub 2012 Nov 5.
  2. Advies- en expertgroep kwaliteitsstandaarden (AQUA). Leidraad voor Kwaliteitsstandaarden. Diemen; Zorginstituut Nederland: 2015.
  3. Alanay Y, Unal F, Turanli G, Alikaşifoğlu M; A multidisciplinary approach to the management of individuals with fragile X syndrome. J Intellect Disabil Res. 2007 Feb;51(Pt 2):151-61.
  4. Bailey DB Jr, Skinner D, Sparkman KL. Discovering fragile X syndrome: family experiences and perceptions. Pediatrics 2003;111(2):407-16.
  5. Bailey, DB Jr., et al., No change in the age of diagnosis for fragile x syndrome: findings from a national parent survey. Pediatrics, 2009. 124(2): p. 527-33.
  6. Bailey, D.B., Jr., et al., Co-occurring conditions associated with FMR1 gene variations: findings from a national parent survey. Am J Med Genet A, 2008. 146A(16): p. 2060-9.
  7. CBO. Zorgmodule Zelfmanagement 1.0. Het ondersteunen van regie bij mensen met één of meerdere chronische ziekten. Utrecht; CBO: 2014.
  8. Coördinatieplatform zorgstandaarden. Raamwerk Individueel zorgplan. Den Haag; CPZ: 2012.
  9. Cordeiro L., et al., Clinical assessment of DSM-IV anxiety disorders in fragile X syndrome: prevalence and characterization. J Neurodev Disord, 2011. 3(1): p. 57-67.
  10. Crawford DC, Acu~na JM, and Sherman SL; FMR1 and the fragile X syndrome: Human genome epidemiology review. Genet Med, 2001. 3(5): p. 359-371.
  11. Crawford H, Waite J, Oliver C, Diverse Profiles of Anxiety Related Disorders in Fragile X, Cornelia de Lange and Rubinstein-Taybi Syndromes. J Autism Dev Disord, 2017.
  12. Demark, J.L., M.A. Feldman, and J.J. Holden, Behavioral relationship between autism and fragile x syndrome. Am J Ment Retard, 2003. 108(5): p. 314-26.
  13. Equit M, et al., Elimination disorders in persons with Prader-Willi and Fragile-X syndromes. Neurourol Urodyn, 2013. 32(7): p. 986-92.
  14. de Esch CE, Zeidler S, Willemsen R. Translational Endpoints in Fragile X Syndrome. Neuroscience Biobehav Rev. 2014;46p2:256-69.
  15. Finucane B, Haas-Givler B, Simon EW. Knowledge and perceptions about fragile X syndrome: implications for diagnosis, intervention, and research. Intellect Dev Disabil 2013;51(4):226-36.
  16. Gallagher A. and Hallahan B, Fragile X-associated disorders: a clinical overview. J Neurol, 2012. 259(3): p. 401-Cordeiro, L., et al., Clinical assessment of DSM-IV anxiety disorders in fragile X syndrome: prevalence and characterization. J Neurodev Disord, 2011. 3(1): p. 57-67.
  17. von Gontard A, Backes M, Laufersweiler-Plass C, Wendland C, Lehmkuhl G, Zerres K, Rudnik-Schöneborn S. Psychopathology and familial stress - comparison of boys with Fragile X syndrome and spinal muscular atrophy. J Child Psychol Psychiatry 2002;43(7):949-57.
  18. Greenberg J, Seltzer M, Baker J, Smith L, Warren SF, Brady N, Hong J. Family environment and behavior problems in children, adolescents, and adults with fragile X syndrome. Am J Intellect Dev Disabil 2012;117(4):331-46.
  19. Gross C, Hoffmann A, Bassell GJ, Berry-Kravis EM; Therapeutic Strategies in Fragile X Syndrome: From Bench to Bedside and Back; The American Society for Experimental NeuroTherapeutics, Inc. 2015, Neurotherapeutics DOI 1007/s13311-015-0355-9.
  20. Haessler F, Gaese F, Huss M, Kretschmar C, Brinkman M, Peters H, Elstner S, Colla M, Pittrow D. Characterization, treatment patterns, and patient-related outcomes of patients with Fragile X syndrome in Germany: final results of the observational EXPLAIN-FXS study. BMC Psychiatry 2016;16(1):318. 
  21. Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Kaufmann WE, Ono MY, Tartaglia N, Lachiewicz A, Kronk R, Delahunty C, Hessl D, Visootsak J, Picker J, Gane L, Tranfaglia M. Advances in the treatment of fragile X syndrome. Pediatrics 2009;123(1):378-90.
  22. Handreiking Huisarts en AVG; optimale zorg voor mensen met een verstandelijke beperking; LHV en NVAVG 2010.
  23. Handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking; 
  24. Handreiking Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking in de zorg, 2010, KNMG, V&VN, KNOV, KNGF, KNMP, NIP, NVZ, NFU, GGZ Nederland, NPCF.
  25. Hauser CT, Kover ST, Abbeduto L. Maternal well-being and child behavior in families with fragile X syndrome. Res Dev Disabil 2014;35(10):2477-86. 
  26. Hersh JH, Saul RA; Committee on Genetics. Health supervision for children with fragile X syndrome. Pediatrics 2011;127(5): 994-1006. 
  27. Huisartsenbrochure ‘Informatie voor de huisarts over Fragiele X-dragerschapgerelateerde aandoeningen: FXTAS en FXPOI’, NHG, VSOP en Fragiele X Vereniging; 2015.
  28. Huisartsenbrochure ‘Informatie voor de huisarts over Fragiele X syndroom’, NHG, VSOP en Fragiele X Vereniging; 2014.
  29. Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. Epidemiology of fragile X syndrome: a systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A 2014;164A(7):1648-58.
  30. Kidd SA, et al., Fragile X Syndrome: A Review of Associated Medical Problems. Pediatrics, 2014. 134(5): p. 995-1005.
  31. KNMG, V&VN, KNOV, KNGF, KNMP, NIP, NVZ, NFU, GGZ Nederland, NPCF. Handreiking Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking in de zorg. Utrecht; KNMG: 2010.
  32. Laposa, VSOP. Regievoerend arts voor patiënten met Craniofaciale aandoeningen. 2016.
  33. Levenga J, Willemsen R, Pertubation of dendritic protrusions in intellectual disability. Progress in Brain Research, 153-168.
  34. Lozano R, Azarang A, Wilaisakditipakorn T, Hagerman RJ. Fragile X syndrome: A review of clinical management. Intractable Rare Dis Res 2016;5(3):145-57. 
  35. Martin JR, Arici A; Fragile X and reproduction. Curr Opin Obstet Gynecol, 2008. 20(3): p. 216-20.
  36. Minnes P, Steiner K. Parent views on enhancing the quality of health care for their children with fragile X syndrome, autism or Down syndrome. Child Care Health Dev 2009;35(2):250-6.
  37. Van der Molen MJ et al., Profiling Fragile X Syndrome in males: strengths and weaknesses in cognitive abilities. Res Dev Disabil, 2010. 31(2): p. 426-39.
  38. Monaghan KG, Lyon E, Spector EB; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 2013;15(7):575-86.
  39. Murphy MM, A review of mathematical learning disabilities in children with fragile X syndrome. Dev Disabil Res Rev, 2009. 15(1): p. 21-27.
  40. Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten, Platform Verstandelijk Gehandicapten. Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Enschede; NVAVG: 2009.
  41. Neurofibromatose Vereniging Nederland en Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties. Zorgstandaard Neurofibromatose type 1. Soest; VSOP: 2015.
  42. Ouyang L, Grosse SD, Riley C, Bolen J, Bishop E, Raspa M, Bailey DB Jr. A comparison of family financial and employment impacts of fragile X syndrome, autism spectrum disorders, and intellectual disability. Res Dev Disabil 2014;35(7):1518-27. 
  43. Pop AS, Levenga J, de Esch CEF et al. Rescue of dendritic spine phenotype in Fmr1 KO mice with the mGluR5 antagonist AFQ056/Mavoglurant.Psychopharmacology (2014) 231: 1227. doi:10.1007/s00213-012-2947-y.
  44. Richtlijn voor verpleegkundigen ‘Transitiezorg voor adolescenten’  Royal College of Nursing RCN 2008.
  45. Richtlijn Detecteren behoefte psychosociale zorg. Utrecht; IKNL: 2010.
  46. Roos R, Engberts D, Tamsma J. Regievoerend arts biedt houvast. Medisch Contact 2013;28:1510-1513.
  47. Rogers SJ, Wehner DE, and Hagerman . The behavioral phenotype in fragile X: symptoms of autism in very young children with fragile X syndrome, idiopathic autism, and other developmental disorders. J Dev Behav Pediatr, 2001. 22(6): p. 409-17.
  48. Royal College of Nursing. Transitiezorg voor adolescenten. Richtlijn voor verpleegkundigen. London; RCN: 2008.
  49. Staatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden jaargang 2013, nummer 578. Wet van 11 december 2013 tot wijziging van de Wet cliëntenrechten zorg en andere wetten in verband met de taken en bevoegdheden op het gebied van de kwaliteit van de zorg.
  50. Toetsingskader kwaliteitsstandaarden, informatiestandaarden en meetinstrumenten 2015; Artikel 66 b, tweede lid van de zorgverzekeringswet.
  51. VSOP. Visiedocument Concentratie en organisatie van zorg bij zeldzame aandoeningen. Soest; VSOP: 2015a.
  52. VSOP. Generiek Zorgthema Communicatie en voorlichting bij zeldzame aandoeningen. Soest; VSOP: 2014.
  53. VSOP. Generiek Zorgthema Psychosociale zorg bij zeldzame aandoeningen. Soest; VSOP: 2015.
  54. VSOP. Generiek Zorgthema Zelfmanagement bij zeldzame aandoeningen. Soest; VSOP: 2012.
  55. Wheeler A, Raspa M, Bann C, Bishop E, Hessl D, Sacco P, Bailey DB Jr. Anxiety, attention problems, hyperactivity, and the Aberrant Behavior Checklist in fragile X syndrome. Am J Med Genet A 2014;164A(1):141-55.
  56. Willemsen R, 2014, oratiereeks Erasmus MC 23 mei 2014, de verwondering begrijpen
  57. Zeidler S, Dierckx B, Rietman A, Lubbers K; Leidraad voor diagnostiek en behandeling van kinderen met fragiele x syndroom, ENCORE.
  58. Zeidler S, Hukema RK, Willemsen R. The quest for targeted therapy in fragile X syndrome. Expert opin ther targets. 2015;19(10):1277-81. doi: 10.1517/14728222.2015.1079176. Epub 2015 Aug 14.
  59. Zorginstituut Nederland; Toetsingskader kwaliteitsstandaarden, informatiestandaarden en meetinstrumenten, 2015.
Kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroom
Kies een hoofdstuk
Vorige Volgende

>>Kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroomOmhoog