Bevorderen bekendheid, kennis en expertise van FXS

Aanbevelingen deelvragen a en b

• Het vergroten van bekendheid en kennis onder zorgverleners geschiedt door middel van  nascholing, goede en tijdige correspondentie van regievoerend arts (RA)/huisarts/behandelend arts/kinderarts met basisinformatie over fragiele X syndroom (FXS) en specifieke aandachtspunten en periodieke kernachtige rapportage over het beloop van de behandeling en follow up en door middel van aanvullend informatie via het expertisecentrum (EC).
• Het EC heeft een consultatiefunctie. Het EC kan laagdrempelig geconsulteerd worden door andere medische of paramedische disciplines.
• Het EC draagt zorg voor scholing van nieuwe experts en goede kennisoverdracht.
• Het EC geeft aan zorgverleners uit het netwerk informatie over de laatste stand van zaken.
• Het EC geeft zo nodig informatie over hoe ouders van kinderen met FXS te begeleiden.
• Het EC zorgt voor bij- en nascholing over FXS.
• Het EC zorgt voor het vergroten van kennis bij onder o.a. andere medisch specialisten, huisartsen, AVG, bedrijfsartsen, verzekeringsartsen en andere zorgverleners.
• Het EC biedt periodieke nascholing aan andere zorgverleners over FXS om de kennislacunes te verminderen. Het EC zorgt voor opleiding van studenten en artsen in opleiding.
• Het EC fungeert als een informatieloket en vraagbaak voor zorgverleners, patiënten en hun directe omgeving.
• Het EC heeft in de toekomst mogelijkheden om poliklinisch spreekuur te houden op meerdere plaatsen in Nederland. Het EC gaat dan naar andere behandelcentra. Dit zou bijvoorbeeld kunnen plaatsvinden met de MEDIBUS, een bus waarin het medisch multidisciplinair team reist naar de diverse behandelcentra om enerzijds zorgverleners te informeren en anderzijds mee te kijken naar patiënten met FXS.
• Het EC is zichtbaar en makkelijk te bereiken. Een zorgverlener kan makkelijk informatie krijgen en kan makkelijk naar het EC verwijzen.
• Het EC beschikt over een kennis database
• Het EC leert uit het veld/krijgt input van deskundigen uit het veld en geeft deze informatie ook weer door.
• Het voorstel is dat  het EC  voorlopig 1 keer per jaar een nieuwsbrief uit gaat sturen. Dit kan in de toekomst vaker zijn. Tevens zal er een website voor de leden van het netwerk komen waarop recente ontwikkelingen en onderzoeken op het gebied van FXS vermeld staan.
• Het EC neemt deel aan het expertisenetwerk.
• Het voorstel is dat het EC elke 2-3 jaar een onderwijsdag organiseert met informatie over FXS. Dit kan eventueel gekoppeld worden aan onderwijs over andere aandoeningen.
• Het EC verzorgt in de toekomst een onderwijsaanbod voor RA’s. Dit onderwijs kan bestaan uit het maken van een e-module en het bijwonen van een 2-3 jaarlijkse scholing in het EC.
• Het EC voor FXS initieert bij- en nascholing over de herkenning, behandeling en begeleiding van patiënten met FXS voor zorgverleners in de eerste-, tweede- en derdelijn.
• Het scholingsaanbod bestaat onder ander uit een basisscholing om als RA/ zorgverlener binnen het expertisenetwerk aan te kunnen sluiten.
• Het scholingsaanbod bestaat ook uit verdiepende scholingen voor al bij het expertisenetwerk aangesloten zorgverleners, zowel in de vorm van bijeenkomsten met nascholingen als in de vorm van online-scholingen zoals bijvoorbeeld e-learning.
• Bij verwijzingen binnen het expertisenetwerk vindt kennisoverdracht plaats.

Toelichting deelvragen a en b

De huisarts en andere zorgverleners van een patiënt met fragiele X syndroom (FXS) dienen goed geïnformeerd te zijn over het syndroom. Dit kan op verschillende manieren worden bewerkstelligd.

• Nascholing voor huisartsen en zorgverleners uit het expertisenetwerk wordt verzorgd door het expertisecentrum (EC).
• Huisartseninformatie over FXS in de brochure ‘Informatie voor de huisarts over Fragiele X syndroom’.
• Goede en tijdige correspondentie van regievoerend arts (RA)/ behandelend arts/ kinderarts met basisinformatie over de aandoening en specifieke aandachtspunten en periodieke kernachtige rapportage over het beloop van de behandeling en follow up, zo nodig aangevuld met een mondeling overleg.
• Door middel van ‘Mijn eigen zorgplan/IZP’.

Het EC dient zowel ziektespecifieke als medisch-wetenschappelijke kennis en ervaring te verwerven en te actualiseren om kwalitatief hoogwaardige zorg te garanderen. Het centrum heeft bij voorkeur een adequaat getraind team om patiënten met FXS te behandelen en te vervolgen.

Het EC fungeert als een informatieloket en vraagbaak voor zorgverleners, patiënten en hun directe omgeving en draagt zorg voor scholing van nieuwe experts en goede kennisoverdracht. Het op deze manier delen en verspreiden van kennis leidt tot een hoge kwaliteit van zorg conform de laatste medische inzichten.

Doelgroepen voor scholing:

• leden van het expertisenetwerk;
• eerstelijn: huisartsen, jeugdartsen, artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), psychologen, paramedici zoals fysiotherapeuten en logopedisten (bijv. aan de hand van casuïstiek);
• artsen die nog geen kennis van FXS hebben, omdat zij nog niet in aanraking zijn geweest met patiënten met FXS of er wel mee in aanraking zijn, maar de diagnose nog niet hebben kunnen stellen;
• tweede- en derdelijn: medisch specialisten, gz-psychologen, paramedici;
• ouders en omgeving.

Doelen scholing en kennisuitwisseling:

• vergroten van kennis van symptomen die kunnen wijzen op FXS en de differentiële diagnose;
• vergroten van kennis van het ziektebeeld FXS en de behandeling ervan;
• delen van kennis over en praktijkervaringen met FXS;
• zorgverleners op de hoogte houden van de meest recente ontwikkelingen op het gebied van diagnostiek en behandeling;
• bekendmaken van mogelijkheden voor consultatie / verwijzing;
• psycho-educatie voor ouders en omgeving (in samenwerking met de patiëntenvereniging).

Het EC draagt zorg voor een scholingspakket voor alle leden van het expertisenetwerk (één keer per twee jaar). Het scholingspakket bestaat uit een bindex met daarin:

• foto’s van kinderen met FXS;
• gegevens van de patiëntenverenigingen;
• de brochure ‘Informatie voor de huisarts over Fragiele X syndroom’;
• de kwaliteitsstandaard  FXS;
• ‘Leidraad voor diagnostiek en behandeling van kinderen met fragiele x syndroom’, ENCORE;
• link naar website van ENCORE met artikelen die relevant zijn voor FXS/overzicht van recente literatuur;
• het EC ENCORE is bezig met een digitaal EC voor zorgverleners van het expertisenetwerk FXS met recente literatuur en nieuws op het gebied van FXS (digitale expertisecentrum).

Onderbouwing deelvragen a en b

Goede scholing van zorgverleners over fragiele X syndroom (FXS) is zeer belangrijk. Redenen daarvoor zijn:

• Meer alertheid op de mogelijke aanwezigheid van FXS.
  FXS is een zeldzame aandoening. De meeste patiënten en mantelzorgers hebben nooit van de aandoening gehoord en de meeste huisartsen en andere zorgverleners hebben tijdens hun carrière geen of soms een enkele patiënt met FXS in hun praktijk. Dit maakt dat de meeste zorgverleners weinig kennis hebben over FXS. De klachten en verschijnselen kunnen vooral bij heel jonge kinderen met FXS aspecifiek zijn en bij een groot aantal andere aandoeningen passen. Dit maakt het stellen van de diagnose lastig.
• Het verbeteren van de behandeling en zorg.
  Veel van de behandelingen die nodig zijn voor patiënten met FXS zijn gespecialiseerd en vragen om een speciale benadering. Grondige kennis van de onderliggende aandoening en ervaring zijn nodig om tot een juiste behandeling te komen. Daarnaast wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingsmogelijkheden, die invloed kunnen hebben op de dagelijkse praktijk. Daarom is het blijven volgen van de nieuwe ontwikkelingen onontbeerlijk.
• Het op tijd inschatten van comorbiditeit op korte en lange termijn.
• Het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten met FXS en hun directe omgeving.
  Ook hierin speelt kennis en ervaring bij zorgverleners een grote rol voor een goede behandeling en begeleiding van patiënten met FXS en hun directe omgeving.

Met een goede scholing voor RA en zorgverleners zal de deskundigheid van zorgverleners vergroot worden. Er zal met meer deskundigheid beter gereageerd worden op symptomen, klachten en comorbiditeit. Sneller ingrijpen en goede gerichte behandeling zal de ontwikkeling op cognitief, motorisch, spraak/taal en psychosociaal vlak zo optimaal mogelijk stimuleren. Dit zal de kwaliteit van leven van mensen met FXS sterk verbeteren. Ook is kennis van bijvoorbeeld het gedrag van kinderen met FXS van belang voor een goede benadering van een kind met FXS. Een kind met FXS kan schrikken van een te rechtstreekse benadering.

Klik hier voor de Verantwoording

Klik hier voor de Literatuur