Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Fanconi Anemie

Deze huisartsenbrochure gaat over Fanconi anemie (FA). FA-patiënten hebben een sterk verhoogd risico op:
•    Congenitale afwijkingen van onder andere skelet, hart, nieren, maag-darmkanaal en oren.
•    Beenmergfalen, meestal op de leeftijd van 5-10 jaar.
•    Maligniteiten als acute myeloïde leukemie (vanaf de kinderleeftijd) en plaveiselcelcarcinomen van het hoofd-halsgebied en de vrouwelijke geslachtsorganen (op jongvolwassen leeftijd). FA-patiënten zijn extreem gevoelig voor de werking en met name de toxiciteit van chemotherapie en (be)straling.
•    Endocrinologische afwijkingen, waaronder hypothyreoïdie, groeihormoondeficiëntie, diabetes mellitus, late puberteitsontwikkeling en verminderde fertiliteit.

In Nederland zijn 125 FA-patiënten bekend, waarvan er 75 in leven zijn. Mutaties in 19 verschillende genen veroorzaken elk een ander subtype FA. FA erft meestal autosomaal recessief over. Subtype B erft X-chromosomaal recessief over. Subtype R erft de novo autosomaal dominant over.

De enige curatieve behandeling voor beenmergfalen is een allogene stamceltransplantatie. De resultaten hiervan zijn de afgelopen jaren sterk verbeterd. Frequente screening op endocrinologische afwijkingen en maligniteiten en laagdrempelige verwijzing voor aanvullend onderzoek en behandeling zijn noodzakelijk.

Aandoeningen

>>Fanconi AnemieOmhoog