Huisartsenbrochure Facioscapulohumerale spierdystrofie

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD, ziekte van Landouzy-Dejerine) is een autosomaal dominante spierziekte met progressieve asymmetrische spierzwakte, vaak volgens een specifiek patroon. Kenmerken zijn:

• ­    meestal begint FSHD bij spieren in het gezicht (facio) en/of rond de schouders (scapulo, humerale);
• ­    de symptomen beginnen meestal op volwassen leeftijd, minder vaak op de kinderleeftijd;
• ­    het klinische spectrum varieert van geen/nauwelijks klachten tot ernstige spierklachten;
• ­    de belangrijkste complicaties van zeer ernstige spierzwakte zijn contracturen, scoliose, zwakte van  ademhalingsspieren en problemen met slikken;
• ­    er zijn twee typen FSHD die niet te onderscheiden zijn in ernst en beloop.

Er bestaat (nog) geen therapie die FSHD geneest of vertraagt. De behandeling is daarom gericht op het optimaliseren van de kwaliteit van leven: voorkomen van complicaties, behoud van conditie en maatregelen om energie en belasting in evenwicht te houden.