Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Bardet Biedl Syndroom

BBS is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening, waarbij de cilia (de trilharen) zijn aangedaan. Ciliaire disfunctie zorgt voor problemen in verschillende organen, waaronder het netvlies, de nieren en de hersenen. De belangrijkste kenmerken van BBS zijn:

•    retinale dystrofie (kegeltjes-staafjesdystrofie) op jeugdige leeftijd
•    postaxiale polydactylie
•    obesitas
•    verstandelijke beperking
•    hypogonadisme
•    nieraandoeningen

Daarnaast kunnen nog andere lichamelijke, sociaal-emotionele en gedragsmatige kenmerken voorkomen. De kenmerken zijn niet altijd allemaal aanwezig en er bestaat grote variatie in ernst en presentatie ervan.

Retinale dystrofie is één van de belangrijkste kenmerken en komt voor bij 90% van de mensen met BBS. De eerste tekenen van retinale dystrofie ontstaan bij een gemiddelde leeftijd van 8,5 jaar. Daarna treedt progressieve verslechtering op van de visus en toename van de gezichtsvelduitval.  

BBS is niet te genezen. Het beloop is afhankelijk van de aanwezigheid en ernst van de verschijnselen, zoals blindheid, overgewicht en nierfalen. De medische behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en het voorkomen van complicaties om de secundaire impact op door BBS aangedane kwatsbare organen (zoals ogen en nieren) te minimaliseren. 

Een kinderarts in de eigen regio begeleidt kinderen met BBS en kan bij afwijkingen doorverwijzen naar een UMC of expertisecentrum voor aan BBS gerelateerde aandoeningen. De begeleiding van volwassenen met BBS hangt af van de individuele situatie.
 

Aandoeningen

>>Bardet Biedl SyndroomOmhoog