Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Huisartsenbrochure Amyloïdose

Amyloïdose is de naam van een groep van verschillende ziektebeelden die gekenmerkt worden door afzetting van amyloïdfibrillen (verkeerd gevouwen eiwitten). Deze lokale of systemische afzetting van fibrillen tussen de cellen in de weefsels leidt tot een gestoorde werking van één of meer organen (nieren, hart, zenuwstelsel en ook lever, milt, maagdarmkanaal) en daarmee tot ziekteverschijnselen.
De klachten zijn afhankelijk van de betrokken organen en kunnen uiteenlopen van ernstige vermoeidheid tot gezwollen enkels en tintelingen in de handen. Onbehandeld kan de ziekte leiden tot de dood. Met name cardiale amyloïdose heeft een slechte prognose. Vroege herkenning en behandeling van de ziekte zijn een noodzaak.

Er zijn verschillende typen amyloïdose, die elk op een andere wijze klachten geven. De belangrijkste typen zijn AL (lichte keten), AA (bij inflammatoire aandoeningen), ATTR (familiaire/ erfelijke type en verworven/wild type (vaak op oudere leeftijd )) en Aß2M (dialyse). Amyloïdose is zeldzaam. AL-amyloïdose komt vaker voor dan de andere vormen van amyloïdose en heeft het meest uitgebreide klachtenpatroon.
Elk type vraagt een eigen behandelingsstrategie, afhankelijk van de betrokken organen en het achterliggende ziekteproces.
Vroegtijdige onderkenning en diagnostiek van amyloïdose zijn van groot belang, zodat eerder met behandeling kan worden gestart waardoor de kwaliteit van leven wordt verhoogd en de kans op langdurige stabilisering, of zelfs verbetering, vergroot wordt.

Deze brochure gaat over drie typen systemische amyloïdose:
•    AL-amyloïdose,
•    erfelijke ATTR-amyloïdose en
•    verworven ATTR-amyloïdose.
Deze vormen hebben gemeenschappelijk dat er amyloïd stapelt in meerdere organen, maar na de typering verschilt de behandeling per type. Symptomen en Beleid worden daarom per type beschreven.

>>AmyloïdoseOmhoog