Ziekte van Rendu-Osler-Weber
De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke ziekte van bloedvaten. Op verschillende plekken in het lichaam is de vorm van bloedvaten anders dan normaal. Ook de verbindingen tussen slagaders en aders zijn vaak anders van vorm. Iemand mist daar de dunne bloedvaatjes (haarvaten). De oorzaak van ROW is een verandering in een gen.
Bijna alle mensen met ROW hebben last van bloedneuzen, vaak zonder dat daar een duidelijke oorzaak voor is. Ze hebben kleine bloedvaatjes die wijder zijn dan normaal (teleangiëctastieën). Vaak zitten die op de lippen, de tong, aan de binnenkant van de wangen, maag en darmen, op het gezicht en de vingers.
Iemand kan op verschillende plekken grotere veranderingen krijgen van de vorm van de bloedvaten. Bijvoorbeeld in de lever, de longen, de maag en darmen en/of de hersenen. Hierdoor kan iemand allerlei problemen krijgen, zoals bloedarmoede, pijn in de buik na het eten, benauwdheid, of een beroerte.
Bij de meeste mensen komt ROW vaker in de familie voor.
Meestal begint de ziekte met bloedneuzen. Gemiddeld is iemand dan 12 jaar. De teleangiëctastieën zijn meestal iets later zichtbaar, maar vaak wel voordat iemand 40 jaar is. De problemen door de grotere veranderingen van de vorm van bloedvaten kunnen vanaf de kinderleeftijd ontstaan. Iemand heeft dan niet altijd klachten.
Het verschilt van persoon tot persoon en van familie tot familie, waar de vaatafwijkingen zitten. En hoe groot of klein ze zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een dokter kan ROW vaststellen als iemand een combinatie heeft van bepaalde kenmerken zoals die hierboven staan.
Als het niet lukt om de ziekte op die manier vast te stellen, dan kan met DNA-onderzoek bepaald worden of het om ROW gaat.
Behandeling
ROW kan niet genezen. Er zijn wel verschillende behandelingen om de kenmerken minder te maken.
Vóórkomen
Een schatting is dat in Nederland 1 van de 3.000 tot 5.000 mensen ROW heeft.
Het komt vaker voor bij mensen die uit Caribisch Nederland komen.
Erfelijkheid
Ja, de ziekte van ROW is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte kunt krijgen als je van één ouder de verandering in een gen erft.
Meestal heeft die ouder ook ROW, maar de ziekte wordt niet altijd herkend. Ook kan het zo zijn dat de ouder later kenmerken krijgt van de ziekte dan zijn of haar kind.
Komt ROW in je familie voor? Ook als je (nog) geen klachten hebt, kun je ROW hebben. Meer informatie op de website van het ROW expertisecentrum.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ziekte van Rendu-Osler-WeberOmhoog