Ziekte van Kennedy
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een ziekte van het zenuwstelsel en de spieren. Bij SMA gaan de zenuwcellen kapot die ervoor zorgen dat spieren goed kunnen werken. Het gevolg is dat de spieren langzaam dunner en zwakker worden en iemand zich bijvoorbeeld steeds minder goed kan bewegen en minder kracht heeft.
De oorzaak van SMA is een afwijking in een gen.
Bij mensen met SMA worden de spieren over de tijd steeds zwakker. Ze kunnen dan kenmerken hebben zoals:
- moeite krijgen met ademen en met eten
- geen controle over bewegingen van het hoofd
- slecht groeien
- kinderen kunnen niet goed leren bewegen, zitten, staan en lopen. Het kan ook zo zijn dat ze eerst wel en later niet meer kunnen.
- stijve gewrichten, een gewricht kan dan in een bepaalde houding blijven staan.
- de rug kan scheef groeien (scoliose)
- een trillende tong, vingers en handen
- heel erg moe zijn
Vroeger werd er gedacht dat er verschillende typen SMA waren, maar nu is bekend dat die allemaal dezelfde erfelijke oorzaak hebben. De typen zijn ingedeeld naar de leeftijd waarop de eerste kenmerken beginnen. En naar of iemand bepaalde dingen leert.
Kenmerken van spinale musculaire atrofie kunnen voor de geboorte beginnen. Die kinderen kunnen behalve de kenmerken die hierboven staan ook ziekte van het hart hebben. Meestal worden ze niet ouder dan 6 maanden.
De kenmerken kunnen ook beginnen bij oudere kinderen en volwassenen. Het verschilt tussen personen hoe ernstig het dan is en hoe oud iemand ermee kan worden.
Er bestaan andere ziekten die lijken op SMA. Een voorbeeld daarvan is spinale musculaire atrofie met ernstige problemen met ademhalen (SMARD). Informatie over SMARD vind je in deze informatiebrief.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
SMA kan ontdekt worden met de hielprik. In Nederland krijgen de meeste baby’s de hielprik.
Als dokters vroeg kunnen vaststellen dat kinderen SMA hebben, kan kunnen de medicijnen voor SMA beter helpen.
Later kan de arts denken aan SMA als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met een spier- en zenuwonderzoek en DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand SMA heeft.
Behandeling
SMA kan niet genezen.
Er zijn verschillende medicijnen die de kenmerken minder kunnen maken. Deze medicijnen helpen beter als iemand ze al krijgt voordat hij of zij de kenmerken van SMA krijgt.
Ook is er behandeling om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. Kijk voor informatie over die behandeling op de website van Spierziekten Nederland.
Vóórkomen
In Nederland worden er ieder jaar ongeveer 20 baby’s met SMA geboren.
Erfelijkheid
Ja, SMA is erfelijk.
Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei je ouders het gen met de afwijking krijgt. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Soms heeft iemand SMA gekregen omdat hij of zij een nieuwe verandering één exemplaar van het SMN1-gen heeft. Die verandering is bij die persoon ontstaan.
Het andere exemplaar van het SMN1-gen met de afwijking, heeft die persoon dan van één van de ouders gekregen. Iemand is dan meestal de eerste in de familie met SMA.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ziekte van KennedyOmhoog