Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Door dit foutje beschadigen zenuwcellen in de hersenen, en kan iemand verschillende kenmerken krijgen. De kenmerken verschillen per persoon.

De ziekte van Huntington begint meestal tussen het 30ste en 50ste levensjaar. In het begin van de ziekte zie je vaak dat iemand kleine, ongewilde bewegingen of rukjes gaat maken. Verder is iemand sneller geïrriteerd en/of heel somber en lusteloos. Meestal merken familieleden als eerste dat iemand zich anders gaat gedragen.

Andere kenmerken kunnen zijn:

- moeite met het sturen van bewegingen (slechte coördinatie)
- dwangmatig gedrag 
- problemen met oordelen en beslissen.

Niet iedereen met de ziekte van Huntington zal alle kenmerken hebben. Hoeveel last iemand van de kenmerken heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. 

Als de ziekte erger wordt, worden de kleine, ongewilde bewegingen steeds groter. Dan gaat het niet alleen meer om bewegingen in het gezicht, maar ook in de armen, de benen, het hoofd en uiteindelijk ook de romp. Spreken en slikken kan dan ook moeilijker worden. 

Er bestaat ook een vorm van de ziekte van Huntington die in de tienerjaren begint. Dit is de jeugdvorm. Jongeren met deze vorm hebben de kenmerken die hierboven staan. Ook hebben zij vaak stijve spieren. Hierdoor worden hun bewegingen langzaam en zijn ze soms stijf.

Iemand met de ziekte van Huntington overlijdt meestal ongeveer 15 tot 20 jaar nadat de kenmerken zijn begonnen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen denken aan de ziekte van Huntington als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Die kenmerken zijn in het begin niet altijd goed te herkennen. Hierdoor wordt soms niet gelijk ontdekt dat het om de ziekte van Huntington gaat. Om vast te stellen dat het om de ziekte van Huntington gaat, doet een dokter lichamelijk onderzoek en kijkt tegelijk naar de familiegeschiedenis en de kenmerken. Door DNA-onderzoek te doen kan je zeker weten dat het om deze ziekte gaat. 

Behandeling

De ziekte van Huntington gaat niet over. Met behandelingen probeert de dokter de kenmerken minder te maken. Iemand kan voor bepaalde kenmerken bijvoorbeeld medicijnen krijgen.

Vóórkomen

De ziekte van Huntington komt voor bij ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 Europeanen. Bij 6 op de 100 mensen met de ziekte van Huntington beginnen de klachten voor het 20ste levensjaar. 

Erfelijkheid

Ja, de ziekte van Huntington is erfelijk. Je kunt ziekte van Huntington krijgen als één van je ouders het gen met het foutje heeft. De ziekte van Huntington is autosomaal dominant erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ziekte van HuntingtonOmhoog