Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte van lysosomen. Lysosomen zitten in de cellen van je lichaam. In de lysosomen worden stoffen afgebroken. Delen van die stoffen kunnen dan opnieuw gebruikt worden door de cellen. Bij de ziekte van Fabry werkt een bepaalde stof in de lysosomen niet goed. Daardoor stapelen bepaalde stoffen zich op in de cel. Dat zorgt voor schade aan vooral cellen in de huid, het hart, de nieren en het zenuwstelsel.

De oorzaak van ziekte van Fabry is een verandering in een gen.

Kenmerken van de ziekte van Fabry zijn: 

  • rode of blauwe plekjes op de huid, die je niet weg kunt drukken (angiokeratomen). Meestal zitten die plekjes vooral op de heupen, de rug, de dijbenen, de billen, de penis en balzak. En vaak ook in de mond en in de ogen
  • periodes met veel  pijn in vooral de handen en voeten. Vaak krijgen mensen dan ook  pijn in andere delen van hun lichaam. Die pijn kan minuten tot meerdere dagen duren 
  • minder of niet zweten. Of juist meer dan normaal zweten
  • afwijkingen aan de ogen. De onderste helft van de ogen kan er wazig uitzien. Mensen kunnen  een vorm van staar hebben. Vaak heeft iemand met deze afwijkingen aan de ogen geen problemen met zien
  • ziekte van het hart. Bijvoorbeeld hypertrofische cardiomyopathie of hartritme-stoornissen
  • een beroerte (of CVA)
  • problemen met de darmen. Iemand heeft dan bijvoorbeeld buikpijn, is misselijk, of heeft dunne poep. Dit heet prikkelbare darm syndroom (PDS)
  • de nieren kunnen minder goed gaan werken 
  • benauwd zijn door problemen in de longen
  • gehoorverlies waarbij iemand oorsuizen kan hebben en duizelig kan zijn

Welke van deze kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig ze zijn, verschilt tussen personen. Mensen met Fabry kunnen ook nog andere kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Vrouwen met de ziekte van Fabry kunnen minder ernstige kenmerken hebben. Maar dit is niet altijd zo.

Een deel van de mensen krijgt kenmerken als kind of jong volwassene. Een ander deel krijgt op de volwassen leeftijd klachten. Zij krijgen dan vaak ziekte van het hart, de nieren, of een beroerte.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een dokter kan denken aan de ziekte van Fabry als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Dan kan het bloed onderzocht worden om te kijken hoe goed bepaalde stoffen werken die in lysosomen zitten. Soms wordt er om dit te onderzoeken een stukje weggehaald van bijvoorbeeld de nier (nierbiopsie) of van het hart (hartbiopsie).

Meestal kan met DNA-onderzoek kan bepaald worden of iemand de ziekte van Fabry heeft.

Soms lukt het niet om zeker te weten of iemand het heeft. 

Behandeling

De ziekte van Fabry kan niet genezen.

De behandeling heeft als doel de kenmerken minder te maken. Iemand kan bijvoorbeeld medicijnen krijgen tegen de pijn. En er zijn behandelingen als iemand schade aan de nieren heeft, hartritmestoornissen en/of hypertrofische cardiomyopathie.

Er bestaat ook een behandeling waarbij iemand met een infuus de stof  krijgt die niet goed werkt. Die behandeling heet enzymtherapie en helpt niet bij iedereen.

Vóórkomen

Het is niet precies bekend hoe vaak de ziekte van Fabry voorkomt. 
Dat komt vooral omdat de kenmerken tussen personen heel verschillend kunnen zijn, en niet altijd wordt herkend dat de oorzaak de ziekte van Fabry is. 

Erfelijkheid

Ja, de ziekte van Fabry is erfelijk op een x-gebonden manier.

Meestal betekent dit dat (bijna) alleen mannen de ziekte hebben. En dat vrouwen meestal drager zijn, maar dat zij geen kenmerken of klachten van de ziekte hebben. Maar bij de ziekte van Fabry kunnen vrouwelijke dragers wel kenmerken of klachten hebben.

Alle dochters van een vader met de ziekte van Fabry erven van hem het X-chromosoom het met foutje in het gen.  
Zijn zonen kunnen de ziekte niet van hem erven; die krijgen het Y-chromosoom van hun vader.
Een moeder kan de ziekte doorgeven aan haar zonen en aan haar dochters.

Mannen hebben één X-chromosoom. Als dat een X-chromosoom is met een verandering voor de ziekte van Fabry, dan krijgen zij meestal ernstige kenmerken van de ziekte.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen, zij kunnen minder ernstige kenmerken hebben. Soms krijgen zij geen kenmerken van de ziekte. 
Soms hebben ze wel ernstige kenmerken. Dit komt doordat er nog meer dingen een rol kunnen spelen. 
Een erfelijkheidsarts kan dit uitleggen. 

Komt de ziekte van Fabry in je familie voor? Dan zijn er adviezen voor kinderen en mensen vanaf 18 jaar. 
Je kunt die adviezen vinden bij 'Hoe kunnen familieleden worden onderzocht?' in het informatieblad over de ziekte van Fabry geschreven door erfelijkheidsartsen.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

Terug naar het overzicht

>>Ziekte van FabryOmhoog