Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Zeldzame epilepsie

Bij een epilepsieaanval heeft iemand een korte storing in de hersenen. Dat is een soort kortsluiting. De hersenen, of een deel van de hersenen, zijn dan een tijdje extra actief zonder dat daar een reden voor is. Daardoor geven de hersenen prikkels door aan het lichaam die je niet kunt tegenhouden. Dat kan leiden tot verschillende kenmerken.

Een ander woord voor een aanval van epilepsie is insult of toeval.
Iemand heeft epilepsie als hij of zij regelmatig zo’n aanval heeft én als de aanvallen niet door een andere ziekte komen.

Epilepsie is soms een kenmerk van een erfelijk syndroom of een erfelijke ziekte.

Er zijn verschillende soorten epilepsie. Daarom kan het verschillend zijn, hoe een epilepsieaanval eruitziet. Ook de plek in de hersenen waar de storing is, bepaalt welke kenmerken iemand heeft.

Kenmerken van een epilepsieaanval kunnen zijn:

  • Iemand is een tijdje bewusteloos of heeft een verminderd bewustzijn
  • Delen van het lichaam verkrampen of schokken
  • Er is iets met de zintuigen: iemand ziet bijvoorbeeld lichtflitsen, hoort geluiden en/of ruikt dingen die er niet zijn
  • Iemand zit stil en kijkt afwezig voor zich uit
  • Iemand kan een tijdje niet praten
  • Iemand is agressief

Niet iedereen heeft deze kenmerken. En soms heeft iemand kenmerken die hier niet bij staan.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen denken aan epilepsie of epileptische aanvallen als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Ze kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van de hersenen. Soms is er DNA-onderzoek mogelijk.

Behandeling

Epilepsie wordt meestal met medicijnen behandeld. Als medicijnen niet goed werken, kan iemand soms een operatie krijgen of speciaal dieet gebruiken. Algemene informatie over de behandeling van epilepsie (epilepsie.nl).

Vóórkomen

In Nederland hebben ongeveer 200.000 mensen epilepsie.

Erfelijkheid

Ja, soms speelt erfelijke aanleg een rol bij het ontstaan van epilepsie. Dan kan een iemand meer kans hebben epilepsie te krijgen. Die aanleg kan op verschillende manieren erfelijk zijn.

Als epilepsie een deel is van een erfelijk syndroom, dan hangt het van dat syndroom af hoe het erfelijk is.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Zeldzame epilepsieOmhoog