XY gonadale dysgenesie
Met het syndroom van Swyer is een aangeboren aandoening.
Mensen met dit syndroom hebben de geslachtschromosomen XY, zoals mannen. Maar ze zien er uit als vrouwen. Normaal hebben vrouwen de geslachtschromosomen XX.
Kinderen met het syndroom van Swyer hebben zich tijdens de zwangerschap ontwikkeld in de richting van een meisje. Ze hebben een baarmoeder en eileiders. Ze hebben ook eierstokken (vrouwelijke geslachtsklieren), maar die werken niet (goed). Daarom kan het lichaam van de ongeboren baby geen testosteron (mannelijk geslachtshormoon) gaan maken. En dat is nodig om de kenmerken van een jongetje te krijgen. Als iemand met dit syndroom niet goed werkende zaadballen heeft, is er soms meer kans dat daar kanker uit ontstaat.
Soms komen ze pas achter dat een kind dit syndroom heeft als ze tijdens de puberteit niet ongesteld wordt. Iemand met dit syndroom kan last van jeugdpuistjes hebben.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan het syndroom van Swyer als iemand de kenmerken heeft zoals die die hierboven staan en als iemand niet ongesteld wordt. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het lichaam. Soms kunnen dokters DNA-onderzoek doen.
Behandeling
Het syndroom van Swyer gaat niet over. Een (kinder)endocrinoloog kan iemand begeleiden. De behandeling kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Dat hangt af van de kenmerken die iemand heeft. De eierstokken of teelballen die zich niet goed ontwikkeld hebben, kunnen met een operatie worden weggehaald. Met medicijnen (hormonen) kan iemand in de puberteit komen. Als het nodig is, dan kan iemand begeleiding krijgen door een psycholoog.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op 80.000 personen wordt geboren met syndroom van Swyer.
Erfelijkheid
Soms is het syndroom van Swyer erfelijk. Dan kan het op verschillende manieren erfelijk zijn: Y-gebonden, autosomaal dominant en autosomaal recessief.
Maar meestal is de fout in het gen bij iemand zelf ontstaan. Dan noemen we een spontane afwijking. Dan heeft iemand de fout in het gen niet van de ouders gekregen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>XY gonadale dysgenesieOmhoog