X-linked adrenoleukodystrofie
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij X-ALD raken het zenuwstelsel en de bijnieren beschadigd. Normaal zit om de zenuwcellen in de hersenen en in het ruggenmerg een beschermlaagje. Bij X-ALD gaat dit beschermlaagje kapot. Soms werken de bijnieren minder goed. De oorzaak is een verandering in een gen.
Vooral jongens krijgen de klachten van X-ALD. Maar er zijn ook meisjes met klachten. Vrouwen die drager zijn van de afwijking in het gen krijgen meestal klachten tussen het 40ste en 50ste levensjaar. Welke klachten iemand krijgt, is voor iedereen anders. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.
Er zijn drie typen X-ALD.
Bij de eerste vorm beginnen de klachten als iemand tussen de 4 en 10 jaar oud is. Kinderen krijgen moeite met lezen, schrijven en het begrijpen van dingen. Ook kunnen er problemen ontstaan met eten, zien en het coördineren van bewegingen. Bij een deel begint het met problemen met de bijnieren. De klachten worden steeds erger. De meeste kinderen met dit type X-ALD overlijden op jonge leeftijd.
Bij de tweede vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie beginnen de klachten meestal op jong volwassen tot middelbare leeftijd. Iemand kan stijve benen krijgen. Ook kan de kracht in de benen minder worden. Ook kan iemand urine en ontlasting minder goed ophouden. Meestal werken de bijnieren minder goed.
De derde vorm begint X-ALD met problemen met de bijnieren net als bij een andere ziekte: primaire bijnierschorsinsufficiëntie. Dit gebeurt bij 1 op de 2 jongens voordat ze 10 jaar oud zijn. Ze kunnen zich zwak gaan voelen. Ook kan iemand lichter in gewicht worden, overgeven en in coma raken.
Zie ook: Zellweger spectrum stoornis, Pseudo-neonatale Adrenoleukodystrofie
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan X-ALD als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van de hersenen. X-ALD kan worden vastgesteld met onderzoek van het bloed en een biopt. Door DNA-onderzoek weten dokters meestal zeker dat het om deze aandoening gaat.
In Nederland krijgen de meeste baby's de hielprik. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte. Vanaf 1 oktober 2023 worden pasgeboren jongens ook onderzocht op X-ALD. De ziekte is alleen te behandelen bij jongens. Daarom worden alleen pasgeboren jongens getest op de ziekte.
Behandeling
Als dokters op tijd vaststellen dat een kind X-ALD heeft, is de aandoening te behandelen. Als het bij het kind om de vorm van X-ALD gaat waarbij schade aan de hersenen ontstaat en ze ontdekken dit op tijd, dan kan de aandoening behandeld worden met een stamceltransplantatie.
Als het om de ziekte van Addison (primaire bijnierschorsinsuficiëntie) gaat en ze ontdekken dit op tijd, dan kunnen ze iemand daarvoor een behandeling geven. Kijk voor informatie over de behandeling bij de tekst over primaire bijnierschorsinsufficiëntie.
Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen gegeven worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Een logopedist kan helpen bij de communicatie en bij de problemen met eten.
Vóórkomen
Over de hele wereld heeft ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 mensen X-ALD.
Erfelijkheid
X-gebonden adrenoleukodystrofie is X-gebonden recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>X-linked adrenoleukodystrofieOmhoog