Tyrosine hydroxylase deficiëntie
Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH deficiëntie) is een stofwisselingsziekte. Bij TH deficiëntie werken de zenuwen niet goed. De oorzaak is een fout in een gen.
Er zijn 3 vormen van tyrosine hydroxylase deficiëntie:
- de milde vorm: autosomaal recessieve dopa-responsieve dystonie
- de ernstige vorm: infantiele parkinsonisme
- de heel ernstige vorm: progressieve infantiele encefalopathie
Hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook de ernst van de klachten is verschillend.
De milde vorm begint meestal op de kinderleeftijd. Lopen en rennen gaat dan minder gecontroleerd. Bij sommige kinderen staan de armen en benen in een andere stand. Ook hebben ze soms trillingen in hun armen en benen. Vaak maken hun ogen vanzelf bewegingen.
De kenmerken van de ernstige vorm beginnen vaak kort na de geboorte. Soms worden de spieren van de armen en benen geleidelijk stijf. Ook is er soms een achterstand bij leren bewegen. Sommige kinderen hebben een bijzondere houding van hun lichaam (dystonie). De ogen kunnen vanzelf bewegingen maken. Verder kunnen de oogleden hangen. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking. Ze kunnen er problemen hebben met praten. Soms hebben ze psychische problemen. Kinderen hebben vaak een lage lichaamstemperatuur en kunnen problemen hebben met hun bloeddruk. Ook de hoeveelheid suiker in het bloed kan te laag worden. Soms hebben ze last van harde ontlasting (poep). Of komt er voeding uit de maag terug naar de mond (reflux).
Mensen met de heel ernstige vorm hebben een ernstige verstandelijke beperking en een grote achterstand bij het leren maken van bewegingen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken aan tyrosine hydroxylase deficiëntie, als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met onderzoek van de vloeistof die rondom het ruggenmerg zit. Dat gebeurt met een ruggenprik (lumbaalpunctie).
De arts weet zeker dat het om deze ziekte gaat na DNA-onderzoek.
Behandeling
Tyrosine hydroxylase deficiëntie gaat niet over.
De kenmerken van de milde vorm worden meestal minder met medicijnen. De kenmerken van de ernstige en heel ernstige vorm worden met die medicijnen niet altijd goed minder.
De fysiotherapeut kan helpen bij problemen met bewegen. De logopedist kan helpen bij problemen met praten.
Vóórkomen
Er zijn in Europa minder dan 50 mensen waarvan we weten dat ze TH deficiëntie hebben.
Erfelijkheid
Ja, tyrosine hydroxylase deficiëntie is erfelijk.
Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Tyrosine hydroxylase deficiëntieOmhoog