Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Hunter

Mucopolysaccharidose type II (MPS II) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Vooral jongens en mannen hebben mucopolysaccharidose type II. Er zijn twee typen MPS II: de ernstige en de milde vorm. De kenmerken verschillen per type en per persoon.

Ernstige vorm
Totdat ze 2 tot 4 jaar oud zijn, ontwikkelen kinderen met de ernstige vorm zich meestal normaal. Maar ze kunnen dan al wel de volgende kenmerken hebben:

Daarna krijgen kinderen vaak:

  • volle lippen
  • een grotere tong
  • een lage, schorre stem
  • kleine lengte
  • dikke huid
  • te veel haar op hun lichaam

Vanaf het 4de jaar kunnen ze ook nog andere kenmerken krijgen:

  • problemen met denken; hun verstand gaat achteruit
  • agressief gedrag
  • minder goed kunnen bewegen, soms is een rolstoel nodig
  • sommige gewrichten kunnen stijf worden
  • de handen kunnen in een klauwstand groeien
  • ze kunnen carpaletunnel syndroom krijgen
  • slechter gaan horen
  • de lever en/of milt kunnen groter worden
  • ze kunnen problemen krijgen met de hartkleppen

Kinderen met de ernstige vorm overlijden vaak als ze tussen de 10 en 20 jaar oud zijn. Vaak komt dat door problemen met hun hart en/of hun longen.

Milde vorm
Bij de milde vorm is er niks aan de hand met de intelligentie. Bij mensen met deze vorm gaat hun verstand bijna niet achteruit. Mensen kunnen klachten krijgen die bij de ernstige vorm horen, maar die beginnen vaker op latere leeftijd en zijn vaak minder ernstig.
Ze kunnen dingen krijgen zoals:

  • volle lippen
  • grotere tong
  • stijve gewrichten
  • moeite met horen
  • problemen met hun hartkleppen
  • problemen met hun luchtwegen

Mensen met de milde vorm kunnen even oud worden als mensen zonder MPS II. Maar ze kunnen eerder overlijden door problemen met het hart of de luchtwegen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan MPS II als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met onderzoek van de plas. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed of de huid (biopt) en met DNA-onderzoek.

Behandeling

Iemand kan (nog) niet genezen van MPS II. Dokters geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Mensen met MPS II komen bij verschillende dokters en behandelaars, zoals een arts die veel weet van stofwisselingsziektes, kinderarts, cardioloog, longarts, neuroloog, erfelijkheidsarts, KNO-arts, fysiotherapeut, revalidatiearts en/of een oogarts. Meestal zijn dat de artsen van het expertisecentrum voor deze aandoening.

Iemand kan enzymvervangingstherapie krijgen. Dan kunnen sommige kenmerken minder worden.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 150.000 jongens wordt geboren met mucopolysaccharidose type II. Dat zijn in Nederland ongeveer 1 of 2 jongens met de aandoening per jaar.

Erfelijkheid

Ja, mucopolysaccharidose type II is erfelijk. Een jongen met deze aandoening krijgt het gen met de fout van zijn moeder. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Syndroom van HunterOmhoog