Syndroom van Hunter
Mucopolysaccharidose type II (MPS II) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Vooral jongens en mannen hebben mucopolysaccharidose type II. Er zijn twee typen MPS II: de ernstige en de milde vorm. De kenmerken verschillen per type en per persoon.
Ernstige vorm
Totdat ze 2 tot 4 jaar oud zijn, ontwikkelen kinderen met de ernstige vorm zich meestal normaal. Maar ze kunnen dan al wel de volgende kenmerken hebben:
- vaker infecties
- langzamere groei
- langdurige problemen met ademen
- stijve gewrichten
- liesbreuken en navelbreuken
Daarna krijgen kinderen vaak:
- volle lippen
- een grotere tong
- een lage, schorre stem
- kleine lengte
- dikke huid
- te veel haar op hun lichaam
Vanaf het 4de jaar kunnen ze ook nog andere kenmerken krijgen:
- problemen met denken; hun verstand gaat achteruit
- agressief gedrag
- minder goed kunnen bewegen, soms is een rolstoel nodig
- sommige gewrichten kunnen stijf worden
- de handen kunnen in een klauwstand groeien
- ze kunnen carpaletunnel syndroom krijgen
- slechter gaan horen
- de lever en/of milt kunnen groter worden
- ze kunnen problemen krijgen met de hartkleppen
Kinderen met de ernstige vorm overlijden vaak als ze tussen de 10 en 20 jaar oud zijn. Vaak komt dat door problemen met hun hart en/of hun longen.
Milde vorm
Bij de milde vorm is er niks aan de hand met de intelligentie. Bij mensen met deze vorm gaat hun verstand bijna niet achteruit. Mensen kunnen klachten krijgen die bij de ernstige vorm horen, maar die beginnen vaker op latere leeftijd en zijn vaak minder ernstig.
Ze kunnen dingen krijgen zoals:
- volle lippen
- grotere tong
- stijve gewrichten
- moeite met horen
- problemen met hun hartkleppen
- problemen met hun luchtwegen
Mensen met de milde vorm kunnen even oud worden als mensen zonder MPS II. Maar ze kunnen eerder overlijden door problemen met het hart of de luchtwegen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Behandeling
Vóórkomen
Erfelijkheid
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Syndroom van HunterOmhoog